2023-08-14
RNA测序(RNA-seq)可以用来分析所有基因的表达水平,甚至是未知基因和全新的转录本。近年来,随着二代测序技术(NGS)的高速发展,其赋予转录组卓越的覆盖度、灵敏性以及基因区段特异性。目前,RNA-seq已广泛应用于基础研究、临床诊断和药物研发等领域。
罕见病是发病率极低,但病种繁多、症状严重的一类疾病,也被称为“孤儿症”。由于罕见病病情少见、单一疾病患者人数极少、医生尤其是基层医院的相关专业知识有限,易造成患者误诊或诊断周期延长。已有研究发现,RNA-seq、代谢组学以及甲基化分析等方法可通过检测意义未明变异(VUS)的存在,来提升罕见病的诊断率。但迄今为止,对于RNA-seq检测、诊断罕见病的能力,人们仍了解不够全面。