每个人的DNA中都有成千上万个微小的基因改变，也被称为遗传变异，其影响细胞如何构建蛋白质；这些变异中仅有少数能以导致疾病的方式改变蛋白质，即致病遗传变异。尽管近年来人类基因组测序技术不断发展，但致病遗传变异的范围仍过于庞..

感染性疾病作为临床常见疾病，其病原体多样、感染途径复杂，症状体征各异。若未能及时确诊并有效治疗，将产生严重后果。因此，感染性相关生物标志物的检测在感染性疾病的诊断中具有重要意义。 当前，血常规、C反应蛋白（..

AI血检破局无创筛查 EB病毒破译预后密码 一种只需常规抽血即可筛查致命眼内肿瘤——原发性玻璃体视网膜淋巴瘤（PVRL）的技术终于问世，让原本依赖高风险眼内手术才能确诊的患者迎来转机。复旦大学附属华山医院关明..

肺癌是一种极为常见的恶性肿瘤，是全球癌症相关死亡的主要原因。其中，非小细胞肺癌（NSCLC）约占所有肺癌病例的85%，其预后通常不佳。 免疫治疗领域的最新进展，尤其是PD-1/PD-L1单克隆抗体的应用，为NSCLC患者带来了新希望。临床上，..

如何引用 [1]原茵,孙璇,岳树娇,等.早期糖尿病肾病影响因素的Meta分析[J].检验医学与临床,2025,22(04):439-444. 关键词：糖尿病肾病;Meta分析;影响因素;系统评价;早期 全文主要内容 目的 探讨早期..

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期女性高发的一种内分泌及代谢紊乱疾病，其典型表征为高雄激素血症、稀发排卵及卵巢多囊样改变，常常伴随胰岛素抵抗、肥胖和2型糖尿病等。由于该病病因复杂且异质性强，其具体的发病机制仍不清楚。2025年..

文章信息 📌研究亮点 人工智能（AI）驱动的综合临床参数分析正在给传统常规临床实验室检测带来重大变革。这种变革影响着人类疾病的预测、预防、诊断和预后。人工智能能够高效分析和处理海量复杂的数据集，..

近日，国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科团队，在国际医学检验领域权威期刊《ClinicalChemistry》上发表题为《IntegratedGenotypingStrategiesforUncoveringDetailedHaplotypeStructuresandC..

针对空间多组学数据对整合工具的迫切需求，2025年10月24日，香港中文大学林志翔团队与香港科技大学杨灿团队在《NatureCommunications》发表论文“MultiGATE:integrativeanalysisandregulatoryinferenceinspatialmulti-omicsdataviagra..

DNA5-甲基胞嘧啶（5mC）是重要的表观遗传修饰，参与调控基因转录、基因组印记、表观遗传等多种生物学过程，是多个生物学领域的研究重点。5mC的异常甲基化模式与发育、衰老和癌症等多种疾病的发生发展密切相关。 亚硫酸氢盐测序..

研究人员发现，一种名为EZH2的酶会驱动癌细胞异常分裂，进而转移至远端器官。这项临床前研究还发现，阻断EZH2的药物可以恢复细胞分裂的秩序，并阻止癌细胞扩散。 三阴性乳腺癌（TNBC）是最具侵袭性且最难治疗的乳腺癌..

近日，密歇根大学罗格尔癌症中心的研究人员发现，组蛋白N2BN端乙酰化（H2BNTac）是这类增强子的重要化学标记。他们进一步揭示，乙酰转移酶p300和CBP负责添加这些标记，并与雄激素受体协同激活增强子，促进前列腺癌的生长。 ..

近日，国际知名期刊JournalofAdvancedResearch（中科院一区，IF：13.0）在线发表了西北大学医学院郝晓柯教授团队和澳门科技大学张康教授团队与鹍远生物在前列腺癌无创诊断领域的最新合作研究成果：Thesignificanceofurineextracellularve..

艾滋病（AIDS），全称为获得性免疫缺陷综合征，是由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染所引起的免疫系统进行性衰竭的疾病阶段。据统计，目前全世界有约有4000万人感染了HIV病毒，这导致艾滋病成为全球公共卫生的重要威胁。 抗逆转录病毒疗法..

专|家|介|绍 陶芃作教授 北京大学肿瘤医院云南医院 云南省肿瘤医院 昆明医科大学第三附属医院 医学检验科 肿瘤防治重在“三早” ——早预防，早发现，早治疗 作为世界人口..