各种遗传综合征会表现出独特的面部特征，它们可以帮助临床医生进行诊断。但是，可能的综合征数量巨大，要正确识别并非易事。利用人工智能或能帮助诊断遗传综合征，但是早期关于这种可能性的研究所采用的训练数据集规模不大，仅能识别少量综合征。

1月7日，来自以色列特拉维夫大学（Tel Aviv University）的研究人员在Nature Medicine在线发表了一篇题为Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning的论文，报道了一种人工智能在接受上万张真实患者面部图像训练后，能够以较高的准确率识别罕见的遗传综合征。但是，还需要开展进一步的研究来优化人工智能的识别能力，并且与其他诊断方法做对比。

在这项研究中，研究人员使用17000多张患者的面部图像训练了一款深度学习算法DeepGestalt（下图），所有这些患者被确诊的遗传综合征总计达几百种。研究中所使用的图像来自一个社区平台，临床医生会把患者的面部图像上传上去。作者利用两个独立的测试数据集测试人工智能的表现，每一个数据集都包含数百张之前经过临床专家分析的患者面部图像。对于每一张测试图像，人工智能按照一定顺序列出各种潜在的综合征。

该研究选取了德朗热综合征（ Cornelia de Lange syndrome，精神发育阻滞伴有多种先天畸形）。在两组测试中，在90%左右的情况下，人工智能提出的前10条建议中都包括了正确的综合征，这超过了临床专家在另外三个实验中的表现。

在另一组试验中，研究人员选取努南综合征（Noonan syndrome，是一种相对普遍的先天性遗传疾病，估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。特征表现包括独特面貌、矮身高、胸腔畸形和先天性心脏病）患者， 这些患者中比较容易出现PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 或KRAS等基因的突变，整体表现为两大类型。而利用Specialized Gestalt Model 可以分为5类（下图），最高的准确率达到64%。

虽然这项研究采用的测试数据集规模相对较小，而且没有和其他已有的识别方法或人类专家进行直接比较，但是研究结果表明人工智能有望在临床实践中，辅助罕见遗传综合征的优先级划分与诊断。

作者指出，由于个人面部图像是敏感但易得的数据，因此必须小心处理，以防该技术的歧视性滥用。

参考文献：

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