2016年11月5日，在中国深圳举行的第十一届国际基因组学大会（ICG-11）上，华大基因发布了其自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50。除此之外，华大基因还发布了全新的跨组学软件系统TranOS，为实现实验室全流程、一体化管理提供了智能高效的软件环境。

在本次发布会中首获亮相的BGISEQ-50是一款更专注、更小巧、更精简的高通量测序平台。该系统沿用了先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和DNA纳米球（DNB）核心测序技术，采用高精密部件，内置独立的样本加载试剂槽和全自动试剂针穿刺系统，在简约化的结构中自动集成样品加载、测序和分析等多项功能。BGISEQ-50体积小巧，易于安放，不仅全面支持临床领域和科研领域的基础测序应用项目，而且适用范围广泛，突破空间限制，即使在高海拔下的低气压环境中也能正常运行。

图：BGISEQ-50

随着桌面测序仪的普遍应用，尤其是在医院的逐步推广，一个能快速部署、高效智能地进行基因检测的应用环境成为越来越多用户的诉求。TranOS不仅能管理实验室里的测序仪、样品制备仪等实验仪器，也能很好地管理计算设备、存储设备等。当样品进入后，TranOS还能把样本流动、数据分析、过程质控、临床报告等过程有机串联集成起来，达到“全套实验室管理，一个软件系统对策”的目标。

TranOS的高度集成、按需分配的特性使快速部署成为可能。“整个系统里面能做什么样的检测，能产生什么样的报告模板和要配什么样的硬件其实都是一个高可配的环境。”华大基因信息技术部主任方林介绍，系统开发完后进行的测试过程中，整个系统部署耗时只用了一到两天的时间。同时，在弹性扩展方面，TranOS具有优越的灵活性和可塑性，包括实验室多套设备的集成管理、多组学的串联、高效模块定义及多应用的适配等。方林表示，目前，TranOS已经可以实现WES、PGS、NIFTY?和司法一些应用的检测。

“TranOS是在华大基因去年发布的一体机应用系统的扩展，可以将实验室管理系统和后台的报告交付系统整合在一个完整的软件环境里，为用户提供一个更好的交付环境。”方林说，“作为互联网时代的‘in’产品，我们的系统必须具有开放的用户环境，可以灵活连接到其他网络生态环境里，实现功能扩展，并且这种联网是安全的。”据介绍，TranOS在设计的时候就定义了很多开放的接口，甚至可以通过导入excel和外围的数据库来对接外围的数据。同时，TranOS有严格的数据存储标准，比如医学的数据按照HL7的标准，组学的数据按照GA4GH的标准存储。

据了解，迄今为止，华大基因已经完成了TranOS跟医院系统对接的概念验证，接下来，将挖掘“软件定义的实验室”的更多可能，发展更加智能高效的软件生态环境。