近日,贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员在《Prenatal Diagnosis》杂志表明,基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的,他们估计,这种方法将在未来1至2年内向公众开放。
本文资深作者ArthurBeaudet博士说,“孕妇循环血液中的罕见胎儿细胞首次被报道大概在40年前,从那时起人们就一直希望能够将这些细胞用于产前诊断。多年来,技术发展的方向发生了变化,人们将焦点放在了细胞的DNA分析,以获得更多的胎儿遗传信息。随着稀有细胞鉴定技术以及单细胞检索技术的问世,利用孕妇血液中的罕见细胞进行产前诊断成为了可能。”
尽管其他的无创产前基因检测技术目前已被广泛使用,如胎儿游离DNA检测,但这些方法存在一定的局限性,例如胎儿游离DNA检测无法可靠地检测到胎儿基因组中的微小变化,尤其是一些导致严重疾病或发育障碍的基因缺失。Beaudet博士预测,如果这种新的产前诊断方法能够成为当前以及未来的常规技术,那么它将给产前诊断带来一场变革,能够提供一些与羊膜穿刺和绒毛膜取样结果相类似的信息。
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