近日,在《the Journal of the National Cancer Institute》期刊上发表一篇文章,证实相比于正常女性,携带有易感基因BRIP1的女性患卵巢癌的风险增加了3倍。之前的研究已经证实BRIP1基因与卵巢癌有关联,但是最新研究首次完成了对其癌变风险的量化分析。
易感基因BRIP:患卵巢癌风险比常人高3倍
特定突变会显著增加或降低患癌风险,挖掘这些突变基因对患癌风险预测具有重要意义。剑桥大学、伦敦大学学院和伦敦帝国理工学院的研究团队以8000名欧洲女性的基因组信息为分析对象,囊括了约3250名卵巢癌患者、3400名健康女性以及2000名家族有过卵巢癌疾病史的女性。
数据显示,携带有BRIP突变的女性在中老年时期更易被诊断出癌症。结果分析得出,每1000名中平均会有18名女性患卵巢癌,但是如果携带有突变的BRIP1基因,风险就会高出3倍。BRIP1基因突变后,会抑制细胞DNA正常修复过程,且随着时间推移,损害进一步加深直至导致癌变。
研究人员表示,他们的研究成果能够为卵巢癌的风险监测提供很好的指标,有望应用于基因筛查中,以便预测女性患癌风险,从而提前干预、及时治疗。
其他卵巢癌高危基因和生物标志物
目前,针对卵巢癌风险基因的研究已有很多报道,确定的高危基因包括:BRCA1、BRCA2、STK11。
卵巢癌的生物标志物根据其组织病理类型可分为多种亚型,其中上皮来源性肿瘤是最为常见的类型,现有肿瘤标志物大多也与卵巢上皮性癌密切相关,包括血清CA125、人附睾蛋白4,是目前卵巢癌检测和术后检测应用最广泛的生物标志物。
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