自1985年美国科学家提出人类基因组计划（HGP，human genome project）以来，中国、美国、英国、法国、德国、日本、韩国和澳大利亚等国都陆续启动了本国的基因组计划。

近年来，英国推出了为英国人民服务的十万人基因组计划（100,000 Genomes Project）。近日， 首批通过十万人基因组计划（100,000 Genomes Project）获得基因诊断的孩子在Great Ormond街区医院收到了他们的结果，这家医院属于北泰晤士区英国国家医疗服务体系（NHS，National Health Service）基因组医学中心的一部分。

十万人基因组计划的参与者主要为身患罕见病症或癌症的病人，以及他们的家庭。病人们在参与该计划时都患有无法确诊的罕见遗传病，全基因组测序精确定位了引起她们疾病的潜在遗传改变。这些结果不仅让家庭消除了大量的不确定性，而且对他们生活的方方面面都产生重大的影响，包括未来的治疗方案、社会支持和生育计划。这还有望帮助更多患有未确诊疾病的孩子，让他们尽早进行基因突变的检测，并提供诊断，以便更有效地管理他们的疾病。

GOSH临床遗传学顾问Maria Bitner-Glindzicz教授说："对于无法确诊的遗传病，的确是我们检测的家庭越多，我们就越容易诊断。为了自信地说出特定基因很可能是疾病的原因，而不仅仅是每个人的基因中都有的自然变异，我们需要匹配几个孩子的基因突变和症状，找出共同的特征。因此，我们有越多的孩子去交叉验证，我们就越有可能找到这些共同特征，并做出诊断。