由华大基因组建及运营的中国首个国家基因库，一期基本完工，样本量达840万份，今年10月有望投入使用。

基因"国库"：一部要看4万年的高清电影
华大基因董事长汪建把即将面世的国家基因库形容为每个人的"生物银行"。2015年10月，中国首个国家基因库有望投入使用。

"未来，你可以把你的血液、细胞、尿液、meta、DNA、RNA存在这里，动植物、海洋、微生物组织也会存起来。"按规划，2015年前建设完善生物资源样本库及配套的自动化样本处理流水线，预计将保存3000万份可溯源的生物实验样本。"人的样本，特别是与医学健康相关的样本会占主导。"

与此同时，生物信息数据库将储存与样本相关的所有数据，包括基因组、转录组、蛋白组学、表型数据，高性能计算储存集群系统则作为信息化平台支撑。

这个建设中的基因"国库"，数据规模到底有多大？"以一部高清电影4G B、时长1.5小时算，如果把国家基因库当做一部高清电影，要看上4万年。"国家基因库负责人曾有一个形象的形容。

测序工厂：100多台测序仪24小时运行
1999年，哥本哈根大学的遗传学博士杨焕明、华盛顿大学的汪建和于军等四人"自作主张"，以中国代表的身份，向人类基因组计划提交注册申请。他们负责的是3号染色体短臂末端的30 M b(兆)碱基测序，仅占总计划的1%。"那时还没有电子屏幕，只能挂起一张10米长3米高的基因图，每天有人拿着笔和尺子在上面一点点填充"。汪建回忆说

现在回忆中的"手工作坊"早已不见，取而代之的是每天24小时自动化运行的100多台测序仪。

一管血液、一截头发、一口唾液……一份基因样本抵达实验室后，首先被接收确认，录入信息系统。样品的基因组通常过长，测序仪没法进行一次测序，需要把基因组打断成小片段。

随后，检测人员从质量和浓度检测样本是否合格。不同样本和测序类型的浓度不一，以无创产前检测为例，因分析数据较少，几纳克即可；如果是肿瘤基因检测，浓度则为几十纳克。

样本合格后，会送到实验室内。先将其在扩增仪上进行扩增。至此，样本建库完成，等待送到测序仪上进行"上机操作"。测序过程完全自动化运行，测序结果将自动上传到大型数据库，有专门人员进行信息分析并发放报告。

日复一日，庞大的数据如同螺旋一般，源源不断在这条测序流水线上涌出。

精准医疗：先在基因图谱里寻找"错别字"
2015年1月，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中谈到"人类基因组计划"所取得的成果，并宣布新的项目— 精准医疗计划。"精准医疗计划在时间上是承接人类基因组计划，在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革。"南方医科大学基础医学院副院长张文清认为，精准医疗将影响和改变未来的医疗、药物研发和使用，使治疗、诊断和用药更趋精确。

2013年，国家基因库出生缺陷联盟正式成立。在汪建眼里，超过一半的疾病，都可以通过基因测序得以提前防范和管理。第一类是针对遗传出生缺陷的产前检测，第二类是病毒和细菌的基因检测，如艾滋病、埃博拉、SA RS、结核病等，通过基因测序也能找出"元凶"。此外，很多肿瘤的发生也是基因变异的结果。

基因测序究竟如何"锁定"疾病？生物科学博士、华大基因总部办公室主任杨碧澄给出一个形象描述：一个D N A的正常表达可以理解为一段文字，如果该文字中出现一个错别字，可能就失去其正确意义。测序就是要与正常序列比对，找出哪个细胞哪里出错。而错误有不同类型，可能是一个错别字，可能是整段话都错了，还可能是一段话跳到了另一个位置。这时，通过测序结果，分析基因突变的部分，从而找到某个疾病对应的基因，方便对症下药。

知晓基因图谱，只是迈向精准医疗的第一步。"恶性肿瘤的发生往往伴随着众多基因点位的突变。"南方医科大学基因研究所所长马文丽就说，疾病总是外因与内因相结合的产物，恶性肿瘤也不例外。杨碧澄也坦言，基因不是单个作用的过程，而是复杂交互的过程，可能涉及很多性状，需要积累大量数据，才能找出科学解答。

但基因检测的应用正在加速。深圳国家基因库建成后，这个巨型"生物银行"将为中国生命科学研究和生物产业发展提供基础性和支撑性服务平台，储存和管理中国特有的遗传资源、生物信息和基因数据。同时，以生物资源为依托，形成从资源到科研到产业的全贯穿、全覆盖模式，实现大资源、大数据、大科学、大产业的整合与应用。