近日， 南方科技大学副教授贺建奎课题组发布最新研究成果《单细胞基因组扩增法的定量评估以及其在检测单个海马神经元基因拷贝数变异的应用》（Quantitative assessment of singlecell whole genome amplification methods for detecting copy number variation using hippocampal neurons），从多个角度解析了三种最常用的单细胞基因组扩增方法。经过仔细的比较，MALBAC和genomeplex WGA4的方法在拷贝数变异检测方面明显优于MDA的方法。

单细胞测序方法比较结果
单细胞的基因组扩增方法在近年来发展非常迅速，在生物学的各个领域都有广泛应用，主要包括癌症，植入前基因诊断，神经，发育，免疫等领域。课题组从GC-偏好性，扩增重复性，全基因组层面的扩增均一性等多个方面系统地比较了三种最常用的单细胞全基因组扩增方法（GenomePlex WGA4，MDA和MALBAC）。比较结果表明从MALBAC和WGA4方法获得的单细胞的基因组测序的结果是高度可重复的，并具有较高的成功率。MALBAC方法在三种方法中重复性最好，但是对高GC含量基因组扩增存在偏好。研究组通过开发生物信息学的方法，矫正MALBAC方法内部的GC偏好性，发现该方法也可较准确得分析拷贝数变异（CNV）。

单细胞测序方法应用前景
此次研究的结果表明：在扩增GC含量较高的物种时，可选用MALBAC方法来提高扩增的效率。而WGA4方法扩增均一性最好，重复性和对GC含量的偏好不明显，在做拷贝数变异方面优势明显。如利用WGA4方法，可以发现在其中一个神经元细胞的8号染色体区域检测到一个20.4M的删除变异。MDA方法的操作最简单，但是扩增比较随机，对GC含量完全没有偏好。这种方法在研究肿瘤SNP，尤其当样本量比较少的时候，当属不错的选择，但是尤需注意，MDA方法不适合用于检测拷贝数变异。