美国安大略癌症研究所、俄勒冈健康与科学大学、赛智生物网络(Sage Bionetworks)、分布式DREAM 团体(Dialog for Reverse Engineering Assessment and Methods)和加州大学圣克鲁兹分校的癌症研究人员,在《Nature Methods》发表了ICGC-TCGA-DREAM Somatic Mutation Calling (SMC) Challenge的第一批结果。这些结果为研究人员提供了一个重要的新基准,有助于定义识别癌症基因组中体细胞突变的最准确的方法。这些结果可能是"创建一个新的国际标准,来确定如何很好地检测到癌症突变"的第一步。
Challenge开始于2013年十一月,公开选拔研究团体,解决对"从全基因组测序数据中识别肿瘤相关基因突变的精确方法"的需求。研究团队被要求分析三份虚拟(计算机模拟)的肿瘤样本,并公开分享他们的方法。248个独立分析是由世界各地的团队协助开展,并由Challenge组织者进行分析和比较。当这些分析组合在一起时,为我们提供了一种新的集成算法,优于目前用于基因组数据分析的任何一种算法。所提交的方法在精确度方面有显著差异,许多方法获得的精确度小于80%,而有些方法则可达到90%以上。也许更令人惊讶的是,25%的研究团队通过优化他们现有算法的参数,使其性能提高了至少20%。这表明,现有方法应用的差异,是至关重要的――也许比方法本身的选择更重要。
安大略癌症研究所生物信息学家Kathleen Houlahan与Challenge 带头人Paul Boutros共同合作,他指出:"总的来说,这些研究结果表明,分析人类基因组的最佳方法是使用多种算法的集合,共同合作科研可获得很多的价值。世界各地的人们已经在使用我们研制的工具。这只是Challenge的第一个发现,随着我们数据的完成和分析结果,还有更多的发现与其他研究团体分享。"
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