2026年7月8日，国家科学技术奖评选结果正式揭晓。在院士葛均波的指导与参与下，复旦大学附属中山医院孙爱军研究员牵头完成的重大科研项目——“心力衰竭发病机制和诊疗关键技术体系的创建和应用”，荣获国家科学技术进步奖二等奖，为我国心力衰竭规范化、精准化诊疗发展筑牢了技术根基。

心血管疾病是威胁我国国民健康的首要疾病，而心力衰竭作为各类心血管疾病的终末阶段，病情凶险、预后较差，患者3-5年死亡率仍高达30%-50%，是临床诊疗中亟待攻克的重难点问题。针对这一重大民生健康需求，项目组聚焦心衰诊疗痛点与难点，以心肌线粒体能量代谢为核心切入点，系统性开展心衰发病机制、高危风险识别、精准诊断及创新治疗技术系列研究，突破多项关键技术瓶颈，形成了一套兼具创新性、实用性的心衰诊疗技术体系。

挖掘隐匿致病机制，筑牢心衰一级预防体系

项目组率先探明心力衰竭隐匿高危发病因素，揭示了心衰早期进展的全新分子机制，为心衰前置预防、阻断病情进展提供了全新策略。研究首次证实，线粒体乙醛脱氢酶ALDH2基因突变是驱动心衰发生发展的重要隐匿高危因素。该基因突变在普通人群中存在一定携带率，日常无明显异常表现，但当机体遭遇心肌缺血、心脏压力负荷过等病理刺激时，会显著削弱心肌线粒体的自我保护能力，加重心肌损伤，大幅提升心衰发病风险。

基于这一核心发现，团队成功研发ALDH2基因检测试剂盒，实现了心衰高危人群的提前筛查、精准识别、早期干预。

突破遗传心衰诊疗难题，构建早诊早治新模式

针对遗传性心衰、高危心肌病诊疗难度大、漏诊率高的临床困境，项目组开展专项攻坚研究，成功发现心脏钠通道基因SCN5A为遗传性心衰全新致病基因，明晰了遗传性心衰的核心致病机理。同时，团队配套研发出专属基因检测试剂盒，大幅提升了遗传性心衰的早期诊断检出率，实现了疾病的精准溯源。

此外，团队在国内率先开设高危遗传性心脏病专科门诊，搭建起“基因筛查-精准诊断-个体化治疗”的全链条诊疗模式。对筛查确诊患者精准实施靶向药物治疗、器械干预等个性化方案，有效延缓病情进展、延长患者生存期。目前，该规范化诊疗模式已在全国多个省市推广落地，惠及大批遗传性心脏病患者。

创新能量代谢干预，打造心衰精准治疗新体系

聚焦心肌能量代谢障碍这一心衰核心病理特征，项目组创新构建以提升心肌能量供给、优化能量代谢效率为核心的个体化治疗技术体系。一方面，首创基于心肌能量代谢调控的个性化康复运动方案，通过科学干预改善心衰患者心肌供血供能状态，有效提升患者生活质量、优化远期预后。

另一方面，团队革新传统治疗方案，建立“标准化药物治疗+能量代谢调节”的联合诊疗新模式，明确硫辛酸等代谢干预药物在改善心肌能量利用、减轻心肌氧化应激损伤中的临床价值，为心衰药物精准治疗提供了全新依据。同时，依托前沿生物制造与生物医药转化技术，全力推进注射用NAD+等能量代谢相关创新治疗产品的研发与临床转化，为终末期心衰患者提供了全新治疗选择。

成果广泛落地应用，行业影响力深远

本次项目创建的心力衰竭早防、早诊、精准治疗一体化技术体系，已在全国多家各级医疗机构广泛推广应用。临床实践证实，该体系可有效缩短患者住院时长、改善心肌功能、降低远期复发与死亡风险，显著提升心衰患者长期生存质量。

目前，系列研究成果已被纳入中国及欧美多部心衰诊疗指南与专家共识，成为国内外心衰规范化诊疗的重要参考依据。项目累计斩获多项国家级、国际发明专利，多项核心技术成功实现产业转化，真正实现了“基础研究突破、临床技术创新、成果落地惠民”的全链条转化，大幅提升了我国心力衰竭诊疗的整体水平与国际影响力。