2024 年，医学领域波澜壮阔，一项项重大突破如璀璨星辰照亮了人类对抗疾病的前行道路，为全球患者带来了新的希望曙光。从耳聋基因治疗的开创性探索，到细胞疗法在实体瘤治疗中的重大飞跃；从猪器官移植人体的大胆尝试，到干细胞再生疗法攻克糖尿病的初步胜利；从艾滋病预防药的高效突破，到通用 CAR-T 疗法在自身免疫性疾病治疗上的崭露头角；从血液检查诊断老年痴呆的精准迈进，到新一代精神分裂症药物的成功问世；从电刺激大脑让瘫痪者重新站立的奇迹发生，再到中国医生大幅提高乙肝治愈率的斐然成就，这一年的医学十大突破，正深刻改写着人类医学的发展轨迹，开启了一个崭新的医疗时代。

以下“十大突破”排名不分先后，按时间顺序：

• 中国学者开启耳聋基因治疗时代
• 细胞疗法破冰晚期实体瘤
• 医生将猪器官植入人体
• 中国科学家再造器官，成功治疗糖尿病
• 几乎100%有效的艾滋病预防药获批上市
• 中国专家用通用CAR-T治疗自身免疫性疾病
• 血液检查诊断老年痴呆
• 35年后的新一代精神分裂症药物
• 电刺激大脑，科学家让瘫痪者重新站立
• 中国医生将乙肝治愈率提高3倍

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中国学者开启耳聋基因治疗时代

2024 年 1 月 24 日，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、国家卫健委听觉医学重点实验室等组成的研究团队，完成的全球首个耳聋基因治疗研究荣登《柳叶刀》，随后还相继在《细胞・研究》《自然・医学》等权威杂志上发表相关成果，该项研究被盛赞为 “听觉医学领域里程碑式工作”，正式开启了耳聋基因治疗的新时代。

听力损失以及与之紧密相关的言语障碍，是全球面临的重大公共卫生问题之一，据统计，全球先天性耳聋患者数量高达 2600 万。此次研究的入组患儿均为因耳畸蛋白缺陷（OTOF 基因突变）所导致的先天性耳聋，年龄范围在 1 岁至 11 岁之间。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的舒易来教授等专家，在研究过程中创新性地采用了双 AAV 载体，成功攻克了大基因在内耳的递送难题。医生通过特定方式将正常基因序列精准导入患者内耳负责感受声音的毛细胞内，有效修补了患儿先天缺失的毛细胞功能，从而从根本上改善了他们的听力状况。经过基因治疗后，这些患儿的听力恢复到了正常人的六、七成水平，并且部分患儿已经能够进行日常对话，这一成果无疑为众多先天性耳聋患者带来了新的希望。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授在给患儿做检查

研究团队创新性地运用双 AAV 载体，成功攻克了大基因在内耳递送的难题。随后，医生把正常基因序列导入患者内耳负责感受声音的毛细胞中，对先天缺失的毛细胞功能予以修补，从而从根本上使患者的听力得到了改善。经过基因治疗后，这些患儿的听力达到了正常人的六至七成水平，其中部分患儿甚至能够进行日常对话。此项研究以及其他类似的探索实践，还为更多遗传性疾病的基因增补治疗开辟了新的思路。值得一提的是，5 月 7 日，《新英格兰医学杂志》发布了全球首个遗传性视网膜病变基因治疗研究成果，在参与研究的 14 名先天失明患者中，有 11 人出现了显著的视力改善情况。

2

细胞疗法破冰实体瘤

2024年2月16日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准TIL（肿瘤浸润淋巴细胞）疗法Lifileucel，用于治疗尝试过所有治疗，但都失败的晚期黑色素瘤患者。这是全球首次批准细胞疗法用于实体瘤。

FDA加速批准Lifileucel用于晚期黑色素瘤患者治疗

TIL 疗法的运作机制别具一格，首先从患者的肿瘤内部精准分离出肿瘤浸润淋巴细胞（TIL），继而在体外环境中进行精心培养，待其数量与活性达到理想状态后，再将其回输至患者体内。之所以这种疗法能够展现出显著的疗效，是因为所分离出的 TIL 细胞群富含大量天然的 T 细胞，这些 T 细胞能够精准地针对肿瘤特异性突变抗原发起攻击，从而高效地杀伤肿瘤细胞，为癌症治疗带来了新的曙光。回溯至 1988 年，美国国家癌症研究所的 Steven Rosenberg 教授，作为 TIL 疗法的开创者，首次向世界公布了运用该疗法成功治愈黑色素瘤患者的振奋消息。

在随后的 30 余载岁月里，全球癌症领域的专家们携手共进，持续发力，针对 Lifileucel 展开了深入且系统的临床试验研究。数据显示，接近三分之一的患者在接受治疗后，其体内肿瘤体积至少缩减了 30% 之多，有若干名患者的肿瘤在治疗后竟完全消失不见，实现了临床治愈的重大突破。接近一半的患者在接受 Lifileucel 治疗后，生存时长成功突破了 3 年这一关键节点。而与之形成鲜明对比的是，以往同类型的晚期黑色素瘤患者，在传统治疗模式下，其生存时间往往极为有限，最多也难以超过 1 年的短暂时光。Lifileucel 的出现，无疑打破了细胞疗法在实体瘤治疗领域长期以来所面临的僵局。

紧接着在 2024 年 8 月 1 日，同样在细胞疗法领域声名远扬、被誉为 “细胞疗法三剑客” 之一的 TCR-T（转基因 T 细胞）疗法也成功迎来了属于自己的重大突破时刻，其凭借出色的治疗效果，被正式批准应用于晚期滑膜肉瘤的治疗过程中，与此同时，曾经在实体瘤治疗中屡屡受挫的 CAR-T（嵌合抗原受体 T 细胞）疗法，也在科学家们的不懈努力与深入探索下实现了华丽转身。在 10 月发表于《自然》杂志的研究成果中显示，经过科学家们的全新技术改造与优化，在对 12 位实体瘤患者的治疗实践中，有 8 位患者的疾病状况得到了有效的控制，病情发展得到了显著的延缓。

无论是 TIL 疗法的历史性突破，还是 TCR-T 和 CAR-T 疗法的不断发展与进步，都有力地证明了细胞疗法作为一种新兴的肿瘤治疗手段，已经成功地开启了肿瘤治疗的全新时代。它宛如一把利刃，在与肿瘤病魔的斗争中逐渐崭露头角，为全球无数肿瘤患者带来了新的希望与曙光，引领着肿瘤治疗领域向着更加精准、高效、个性化的方向大步迈进。

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医生将猪器官植入人体

2024年3月16日，62岁的美国人理查德·斯勒曼接受了全球首例活体的猪肾移植，供体来自一只经过基因编辑的猪。术后，斯勒曼生存了51天，其间猪肾始终保持功能，没有出现排斥迹象，直到他死于与移植无关的意外心脏事件。

美国麻省总医院医生团队取出猪的肾脏，准备移植

时至今日，美国的科学家团队在活体人类的器官移植领域已取得了阶段性成果，成功完成了两例猪心移植手术以及三例猪肾移植手术，为器官移植的研究开辟了新的方向。而在我国，自本年度起，异种大器官移植领域也呈现出蓬勃发展的加速态势。空军军医大学西京医院、昆明医科大学第一附属医院以及清华大学附属北京清华长庚医院等机构，先后郑重宣布完成了猪肾、猪肝在脑死亡人体上的移植试验，这一系列成果标志着我国在该领域的研究已步入世界前列，为解决器官短缺问题提供了更多的可能性。

器官移植领域长期面临着一个严峻且棘手的难题 —— 器官短缺。据权威数据统计，全球范围内每年约有高达 200 万的患者亟待器官移植来延续生命，但令人痛心的是，实际能够得到合适器官进行移植的患者比例极低，尚不足 10%。

尽管包括免疫排斥反应在内，目前仍有很多难点有待解决。但学界从未放弃的目标是，有一天让猪器官成为一种标准化的“移植商品”，所有需要器官移植的患者，都能第一时间得到治疗，重获新生。
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科学家再造器官，成功治疗糖尿病

2024年4月和9月，上海长征医院和天津市第一中心医院接连宣布，医生通过干细胞再生疗法，将自体再生的胰岛植入2名糖尿病患者体内，成功挽救了他们的生命。

天津市第一中心医院王树森教授（左）、北京大学邓宏魁教授与患者合影

统计显示，全球糖尿病患者人数已超过4.63亿。他们无法被治愈，多数患者只能依赖终身注射胰岛素、服用降糖药等来维持生命。但血糖的精准调控仍是难题，并发症风险长期存在，包括难以预防的微血管、大血管和神经病变。
自体干细胞再生的胰岛或将改变这一切。科学家发现，多能干细胞（iPSC）具有无限增殖的特性，能分化成生物体所有的功能细胞类型，其中就包括健康的胰岛细胞。
上海长征医院的合作者是中国科学院分子细胞科学卓越创新中心的程新教授团队，他们研发的新型“内胚层干细胞（EnSC）”成功实现了胰岛组织的体外再造。天津市第一中心医院的再生胰岛技术，则来自北京大学干细胞研究中心邓宏魁教授团队，他在这一领域深耕了20余年，发明了轰动全球的化学重编程诱导iPSC。

5

几乎100%有效的艾滋病预防药问世

2024年6月20日，艾滋病毒（HIV）抑制剂类药物Lenacapavir发布关键性III期临床结果，试验中2134名非洲女性使用此药进行暴露前预防（PrEP），最后没有1人感染HIV。3个月后，一项横跨四大洲的相似研究显示，它对更广泛性别多元化人群的保护效力高达99.9%。

制药公司公布Lenacapavir 的III期临床试验首个结果

在人类抗击艾滋病的征程中，Lenacapavir 是一座新的里程碑。当前艾滋病全球流行，疫苗研发因病毒潜伏期和免疫逃逸等难题受阻。而 Lenacapavir 仅需注射一次，就能在体内维持半年近 100% 的预防效力，这源于对 HIV 衣壳蛋白结构和功能的新认识，也为对抗其他病毒性疾病带来希望。科学家认为，“一针管终身” 且低价的疫苗才可能消灭 HIV，但在此前，Lenacapavir 或可保护数百万人，使艾滋病从危害社会的疾病向罕见病症转变。


6

通用CAR-T决战自身免疫性疾病

2024年7月15日，上海长征医院等机构联合专家团队在《细胞》发布重磅研究，全球首次通过自主研发的“通用型”CAR-T（嵌合抗原受体T细胞）疗法，成功治疗了3名患有严重复发难治性风湿免疫疾病的患者。

上海长征医院徐沪济教授（右一）团队

目前，全球约 20% 人口受 100 多种自身免疫性疾病困扰，如系统性红斑狼疮影响数百万人，给患者身体和生活带来极大痛苦。CAR-T 疗法有望根治这类疾病，2021 年德国学者用自体 CAR-T 疗法成功治疗一名难治性 SLE 女性患者，引起全球关注。上海长征医院徐沪济教授团队首次用异体 CAR-T 疗法取得成功，异体 CAR-T 可提前量产，降低成本并及时治疗患者，徐沪济教授也因此获 2024 年《自然》年度十大人物荣誉。不过，目前自体和异体 CAR-T 疗法都存在随访短、疗效和安全性待明确及技术问题等挑战，但这仍是攻克自身免疫性疾病的重要契机。

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血液检查诊断老年痴呆

2024年7月28日，《美国医学会杂志》发表重磅临床试验结果，由瑞典科学家研发的阿尔茨海默病（AD）血液诊断工具，通过跟踪和AD有关的微量蛋白，实现了高达90%的AD诊断准确率。

《美国医学会杂志》发布阿尔茨海默病血液检测最新结果

全球约 5500 万人受 AD 困扰，患者从早期到晚期平均仅 5 - 6 年。已有研究表明，提前生活方式干预可阻止 40% 发病，发病早期也有两款 “特效药” 能延缓病情，但诊断是治疗前提。当前 AD 诊断金标准是脑脊液穿刺和 PET - CT 检查，因操作繁琐、有创且昂贵，难以普及，许多患者确诊时已至中晚期。所以便捷的 AD 血液检测成为学界热门方向，除瑞典团队成果外，华山医院郁金泰教授团队、香港科技大学叶玉如教授团队等也有成果，有望提前 15 年确诊，准确率超 90%。不过 AD 血液检测发展也面临挑战，如生物标志物选择、检查启动时间未达成共识，检测技术细节也超出基层医疗机构能力范围。但解决这些问题后，结合新干预和治疗手段，AD 有望被攻克。

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35年后的新一代精神分裂症药物

2024年9月26日，数十年来精神分裂症新药研发屡屡受挫的局面终于画上句号。美国食品药品监督管理局（FDA）批准药物Cobenfy用于口服治疗成人精神分裂症，这是继第二代抗精神病药物奥氮平的35年后，精神分裂症领域首次出现新机制药物。

9月26日，美国FDA宣布批准Cobenfy

全球约 2100 万人患精神分裂症，中国近 800 万患者。现有的 20 多种治疗药以多巴胺受体为靶点，易引发不良反应，且仅对约 30% 患者有效。Cobenfy 作为首个毒蕈碱乙酰胆碱受体激动剂获批上市，能显著改善超 75% 患者症状（超 30% 改善），耐受性好，副作用管理佳。其诞生源于学界长期钻研，深入理解相关生物学并运用设计策略，创造新分子结构与组合，后续还有同类产品开发，磷酸二酯酶家族受关注。精神分裂症影响广泛，给患者家庭带来沉重负担，随着新药上市，其治疗有望迎来黄金时代。

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电刺激大脑，科学家让瘫痪者重新站立

2024年12月2日，瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）和洛桑大学医院（CHUV）研究团队在《自然·医学》发文，他们全球首次通过脑深部刺激技术（DBS），唤醒了脊髓中“休眠”的神经纤维，让瘫痪者重新实现行走。

手术后，瘫痪18年的患者能缓慢走下楼梯

全球每年数十万人因脊髓损伤瘫痪，这一直是 “世界级难题”。洛桑联邦理工学院的 Grégoire Courtine 教授是脊髓损伤康复领域权威，过去 20 多年，他带领团队用多种技术使不少患者恢复部分行动能力，成果多次登《自然》。此次研究中，他们花数年构建小鼠模型，经高分辨率全脑成像，在众多大脑区域定量分析，找到控制运动的新通路 —— 外侧下丘脑（LH）。此前 LH 与行走功能无关，但这次手术用 DBS 刺激 LH 后，患者有了走路冲动。团队未来将探索大脑与脊髓刺激结合，为更多患者提供治疗策略。

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中国医生将乙肝治愈率提高3倍

2024年12月5日，南方医科大学南方医院感染内科侯金林教授团队等人在《新英格兰医学杂志》发布乙肝治愈最新研究成果，在国际上首次充分证实：联合使用靶向HBV RNA的小核酸药物和免疫激活药物，能达成病毒抑制、免疫激活双重策略，使乙肝治愈率突破30%大关，远高于现有方案约10%的临床治愈率。

中国学者“创新乙肝治愈新策略新模型”研究成果发布会

对于乙肝表面抗原水平低于 1000 IU/ml 的患者，试验治愈率达 47%，为全球乙肝患者带来希望。2022 年全球约 2.54 亿人感染乙肝，约 110 万人死亡。乙肝临床治愈是理想目标，也是难点。传统药物难以清除肝细胞内病毒 DNA，停药易复发，长期用有耐药和肝损伤风险。侯金林团队的联合疗法开启乙肝治疗新时代，还研发出 “GOLDEN” 模型，可提前 19 个月预测治愈情况。我国有大量乙肝病毒携带者和患者，临床治愈率低。
截至2022年，我国约有8600万名乙肝病毒携带者，约2800万是需要治疗的乙肝患者，临床治愈率仅为15%。侯金林在模型发布会上指出，未来10年是乙肝功能性治愈的关键期，我们应采用新策略与新技术，吹响攻克乙肝的冲锋号。