在2018年国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中有一种名为IgG4相关性疾病（IgG4-Ralated Disease, IgG4-RD）的罕见病。该疾病是一种罕见的免疫介导的炎症性疾病，该病的主要特征是免疫细胞的致密组织浸润、细胞外基质的扩增所导致的肿瘤样肿块或器官肿大以及血清IgG4水平升高。其中IgG4是一种免疫球蛋白，是人体抗体IgG的四个亚型之一，通常只占总IgG的3%到6%，是含量最少的一种亚型。

IgG4-RD曾一度被认为是单一的器官疾病，如自身免疫性胆管炎和自身免疫性胰腺炎。后来发现，还有许多其他器官和组织也可受累，其中包括胰腺、胆管、泪腺、眼眶组织、唾液腺、肺、肾脏、腹膜后组织、主动脉、脑膜和甲状腺等11种典型器官和组织。因此，这种疾病被重新命名为IgG4-RD，意为与IgG4相关的疾病。

目前临床诊断IgG4-RD主要依赖于以下三个方面：受累的器官有相应的临床表现和影像学改变；血清中的IgG4水平升高是本病的一个重要特征（通常超过所有表达IgG细胞的40%），但这种升高并非是特异性的，所以单纯的IgG4升高无法作为确诊的依据；组织活检是诊断本病的金标准，通常可以观察到以下三个特征：

总之，IgG4-RD是一种新近认识的免疫介导的炎症性疾病，涉及多个器官系统，临床表现多样，IgG4水平升高，组织活检为诊断的金标准。治疗主要是以激素为基础的免疫抑制治疗。本文只是对本病的一个简单介绍，希望能够提高大家对本病的认识和关注。