每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，出生缺陷是新生儿在出生前发生身体结构、功能或代谢异常。诱发出生缺陷的原因包括染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素的改变，也可能是这两种因素交互作用或其他不明原因所致。可能导致新生儿出现先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等先天缺陷症状。

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，据报告统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。出生缺陷问题是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，已成为影响人口素质和群体健康水平的重大公共卫生问题。

今年8月，国家卫生健康委办公厅为进一步提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，制定了关于印发出生缺陷防治能力提升计划。计划中提到要在2027年出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

推进出生缺陷防治工作，规范产前筛查和诊断是重点之一。今年出生缺陷防治日的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”，为保证孕期健康，科学孕育，孕妇病原体感染问题需要重点关注排查，及时诊疗。

有研究曾对比妊娠早期、中期、晚期各60位妇女的HPV感染情况，数据显示妊娠期越晚，HPV的感染率越高（18.3%/26.7%/35.0%）。《中国子宫颈癌筛查指南（一）》提出，对妊娠期女性进行子宫颈癌筛查的目的是排除子宫颈癌，对于未规范参加子宫颈癌筛查的女性，尤其是从来没有接受过筛查的女性，以及恰好到需再次子宫颈癌筛查的女性，建议应在孕前检查或第一次产前检查时应进行子宫颈癌筛查［1］ 。妊娠期妇女HPV的感染也有可能垂直传播导致婴儿感染造成新生儿喉乳头瘤等疾病出现［2］；同样有研究表示，妊娠期生殖道支原体（UU）及沙眼衣原体（CT）感染有导致早产、胎膜早破的风险，因此需要注意在妊娠期对孕妇进行HPV及下生殖道病毒的早期诊断，早发现感染孕妇并及时治疗，可降低围产儿发病率及死亡率，有助于改善妊娠结局［3］。

另外，优生优育筛查TORCH相关病原体和GBS（B族链球菌）的感染也是导致新生儿先天缺陷的高危因素。其中，巨细胞病毒感染是导致新生儿畸形的主要病因之一，巨细胞病毒会通过母婴、生殖道分泌物等方式传播。孕妇若处于原发性巨细胞病毒感染，胎儿就有感染巨细胞病毒的风险。新生儿先天性巨细胞病毒感染可能会导致感音性神经性耳聋、中枢神经系统受累如小头畸形、脉络膜视网膜炎等症状。《2017国际孕妇及新生儿先天性巨细胞感染预防、诊断与治疗专家共识》中提出，需要对确诊巨细胞原发感染的孕妇进行核酸检测，同时建议对新生儿生后3周内进行巨细胞病毒感染筛查，以便尽早发现耳聋及生长发育迟缓问题从而尽早干预［4］。

同时，GBS也是导致出生缺陷的主要病原体。孕妇消化道和泌尿生殖道GBS定植是新生儿早发GBS病的主要危险因素。《预防围产期B族链球菌病（中国）专家共识》中提及，约50% GBS定植的孕妇会将细菌传播给胎儿。共识也推荐，对所有孕35-37周的孕妇进行GBS检测筛查，以减少母婴侵袭性GBS病发生率，改善母婴结局［5］。

分子检测技术近年来快速发展，其高灵敏度、特异性的特点使得各种病原体在分子检测下无处遁形。随着各级医疗机构分子检测水平的提高，更多基层医疗卫生机构可以更全面地参与当地出生缺陷防治的工作，加强国家地区内服务网络建设，提升预防出生缺陷能力。

圣湘生物作为国内分子诊断的龙头企业，在妇幼健康领域深耕多年，目前已成为国内HPV检测获证最多、解决方案最全的企业。妇幼健康板块拥有17款产品，包含HPV、下生殖道病原体、巨细胞病毒等多个可能导致出生缺陷的高危病原体。同时适配了自动化、POCT快检、报告系统、两癌信息平台等多种个性化方案。用心呵护，精准有度，圣湘生物妇幼健康精准检测方案将助力出生缺陷防治提升计划早日完成目标。

[1] 中国优生科学协会阴道镜和子宫颈病理学分会，中华医学会妇科肿瘤学分会，中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会，等. 中国子宫颈癌筛查指南(一) [J]. 中国妇产科临床杂志， 2023，24（4）：437-442. DOI:10.13390/j.issn.1672-1861.2023.04.029

[2] 安庚，张文，高兴成,等. 妊娠期下生殖道人乳头状瘤病毒感染类型的临床探析. 国际病毒学杂志，2015，22(Z1):132-133. DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4092.2015.z1.066

[3] 徐晓楠,黄燕媚,钟碧茹. 妊娠期生殖道支原体及衣原体感染与早产相关性分析[J]. 国际医药卫生导报,2019,25(1)：143-145.DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2019.01.043

[4] 张小娇，姜毅. 2017国际孕妇及新生儿先天性巨细胞病毒感染预防、诊断与治疗专家共识. 中华新生儿科杂志，2018，33(2):159-160. DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2018.02.022

[5] 中华医学会围产医学分会，中华医学会妇产科学分会产科学组. 预防围产期B族链球菌病（中国）专家共识. 中华围产医学杂志，2021，24(08):561-566. DOI:10.3760/cma.j.cn113903-20210716-00638