2023年8月7日

是第六个国际SMA关爱日

今年的主题：

与爱同行，“早”愈新生。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于脊髓前角α-运动神经元退化变性，导致肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病，常伴有呼吸、消化和骨骼等多系统损害［1］。临床上以运动神经元存活基因1（SMN1）缺失和（或）微小变异导致的5q SMA类型最为常见。新生儿的SMA发病率约为1/10 000［1］；中国人群SMN1基因7号外显子缺失携带率为1/42~1/48［2］。SMA具有高致残和致死率。已上市的三款SMA疾病修正药物（诺西那生钠、利司扑兰和索伐瑞韦）可显著改善疾病预后，改变疾病自然病程。SMA的新生儿于症状前诊断并给予疾病修正治疗，优于症状后治疗［3］。目前大多数欧美国家及日本、韩国等亚洲国家均已开展全国范围的SMA新生儿筛查［4-6］。近年来，中国大陆和台湾地区也有多个SMA新生儿筛查研究［7-8］。2021年《中国新生儿筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》［9］中也将SMA纳入建议筛查疾病列表。SMA的新生儿筛查工作将在国内广泛开展与推广，此时迫切需要相关领域的指南来指导、规范相关工作。在此背景下，中国研究型医学学会神经科学专业委员会联合中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组，开展本共识的撰写。