今日，罗氏诊断中国宣布，HER2/17号染色体DNA双探针（原位杂交法）正式在中国上市，该检测用于评估乳腺癌组织样本的HER2基因扩增状态，辅助评估乳腺癌患者是否适用于靶向治疗。该全新升级的检测具有自动化、明视野、结果易保存等优势，可缩短检测时间，提高检测质量，更好地指导临床制定个体化、规范化诊疗方案，助力乳腺癌患者的精准诊疗。

乳腺癌是女性最常见且高发的恶性肿瘤之一，2020年全球乳腺癌新发病例高达226万例¹。在我国，乳腺癌发病率居女性癌症首位，每年新发病例超过42万，死亡病例超过12万²，严重危害生命健康。

在所有乳腺癌中，人表皮生长因子受体2（HER2）阳性患者占全部患者的20%-25%，具有恶性程度高、病情进展迅速、更易复发和转移等特点。HER2是一种可使癌细胞快速生长的受体蛋白，多项临床研究发现，HER2基因扩增和/或HER2过度表达与侵袭性乳腺癌患者的临床结局和不良预后有关^3,4，HER2基因呈扩增状态的侵袭性乳腺癌患者表现出总生存率下降和较高的复发率^5,6,7,8,9。

近年来，靶向治疗的研究与应用极大推动了乳腺癌精准化、个体化治疗的发展，而明确乳腺癌的临床病理学分型是指导乳腺癌个体化治疗决策的先决条件。精准的HER2检测结果能够更好地助力临床识别适合应用HER2靶向治疗的乳腺癌患者，进而最大化患者获益。

《乳腺癌HER2检测指南（2019版）》强调，精准检测和评定乳腺癌HER2蛋白表达和基因扩增状态对乳腺癌的临床治疗及预后判断至关重要，并要求所有乳腺原发性浸润癌以及能获取肿瘤组织的复发灶和转移灶都应该进行HER2检测。

目前，乳腺癌HER2检测一般采用免疫组织化学（IHC）法检测HER2蛋白的表达水平，采用原位杂交（ISH）法检测HER2基因扩增水平。ISH包括荧光原位杂交（FISH）和亮视野原位杂交，常用的亮视野原位杂交方法有显色原位杂交（CISH）和银增强原位杂交（SISH）。在SISH检测中，目前运用最广泛的是双色银染原位杂交（DISH）¹⁰。

罗氏诊断此次全新推出的HER2/17号染色体DNA双探针（原位杂交法），通过二硝基苯（DNP）标记的探针检测HER2，用地高辛（DIG）标记探针检测17号染色体着丝粒（CEP17），双探针设计用于检测 HER2基因相对于17号染色体的比率来评估HER2基因扩增状态，可缩短检测时间，有效助力临床更快地制定治疗决策，优化乳腺癌患者的精准诊疗。

使用VENTANA HER2 Dual ISH DNA Probe Cocktail检测法检测HER2基因扩增状态

据悉，该检测可在罗氏诊断BenchMark ULTRA全自动免疫组化染色系统上实现全自动化运行，有效确保检测的质量和效率。在结果判读上，仅使用普通光学显微镜就能随时、精准观察组织形态和信号状态，此外，染色切片还可长期保存，便于结果查阅、复审及疑难病例讨论 ，全面满足病理实验室规范化、标准化检测的需求。

罗氏诊断中国高级总监-组织诊断部

何鹏志先生

“精准医疗，诊断先行。罗氏诊断始终致力于为临床病理诊断提供高医学价值的检测产品，相信随着此次全新升级的HER2/17号染色体DNA双探针（原位杂交法）在中国的成功上市，能进一步助力乳腺癌规范化、个体化精准诊疗的发展。未来，罗氏诊断也将持续推动前沿病理诊断技术与解决方案的研发与创新，最终惠及更多患者，为健康中国建设贡献力量。”

参考文献:

[1] 39-All-cancers-fact-sheet.pdf https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/cancers/39-All-cancers-fact-sheet.pdf

[2] 160-china-fact-sheets.pdf https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/160-china-fact-sheets.pdf

[3] Narita M, Nakao K, Ogino N, et al.Independent prognostic factors in breast cancer patients.Am J Surg.1998;175:73-75.

[4] O’Reilly SM, Barnes DM, Camplejohn RS, et al.The relationship between c-erbB-2 expression, S-phase fraction, and prognosis in breast cancer.Br J Cancer.1991;63:444-446.

[5] Gschwind A, Fischer OM, Ullrich A. The discovery of receptor tyrosine kinases: target for cancer therapy.Nat Rev Cancer.2004;4;361-370.

[6] Pegram MD, Finn RS, Arzoo K, et al.The effect of HER-2/neu overexpression on chemotherapeutic drug sensitivity in human breast and ovarian cancer cells.Oncogene.1997;15:537-547.

[7] Press MF, Pike MC, Chazin VR, et al.HER-2/neu expression in node-negative breast cancer: Direct tissue quantitation by computerized image analysis and association of overexpression with increased risk of recurrent disease.Cancer Res.1993;53:4960-4970.

[8] Press MF, Bernstein L, Thomas PA, Meisner LF, et al.HER-2/neu gene amplification characterized by fluorescence in situ hybridization: Poor prognosis in node-negative breast carcinomas.J Clin Oncol.1997; 15:2894-2904.

[9] Gusterson BA, Gelber RD, Goldhirsch A, et al.Prognostic importance of c-erbB-2 expression in breast cancer.J Clin Oncol.1992;10:1049-1056.

[10] 《乳腺癌HER2检测指南（2019版）》