表 1 贫血的特征

缺铁性贫血重点

1、缺铁性贫血病因：机体铁需要量增加或铁吸收减少使体内储存铁耗尽而缺乏，同时又补充不足导致贫血。最常见原因：慢性失血。

2、缺铁性贫血早期表现：早期常无贫血表现，RBC 可正常，早期诊断最敏感的指标是血清铁蛋白降低。

3、缺铁性贫血为小细胞低色素性贫血，几种小细胞性贫血的实验室指标见表 2。

表 2 常见小细胞性贫血的实验室指标

4、血清铁可作为衡量铁储存量的指标。

5、血象：红细胞形态大小不一，小红细胞为主，中心淡染区扩大，甚至呈环形。

6、骨髓象：增生活跃或明显活跃，以中、晚幼红细胞增生为主，粒红比值降低。核质发育不平衡，表现为「核老质幼」。骨髓象中可出现小原红细胞。

7、骨髓铁染色：

1）缺铁性贫血：细胞外铁阴性，铁粒幼细胞（细胞内铁）明显减少或缺如。

2）铁粒幼细胞性贫血：细胞内外铁增加，有较多环形铁粒幼细胞（15% 以上）

8、口服铁剂治疗有效的缺铁性贫血患者，最先上升的是网织红细胞。缺铁性贫血恢复期红细胞直方图可出现双峰。

巨幼细胞性贫血重点

1、病因：叶酸或维生素 B12 缺乏，使 DNA 合成障碍，导致细胞核发育障碍所致的贫血。

2、巨幼细胞性贫血一般表现为大细胞正色素性贫血。

3、血象：红细胞大小不等，形态不规则，以椭圆形大红细胞多见，白细胞数正常或偏低，中性粒细胞出现分叶过多（多者可达 6 ~ 9 叶以上）。血小板正常或减低，可见巨大血小板。

4、骨髓象：增生活跃或明显活跃，三系均出现巨幼变，核质发育不平衡，表现为「核幼质老」。

再生障碍性贫血重点

1、发病机制：免疫机制异常、造血干细胞或造血微环境缺陷等。

2、再生障碍性贫血为正细胞正色素性贫血。

3、血象：全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低。急性再障时网织红细胞 < 1%，绝对值降低 < 15X10⁹/L，中性粒细胞绝对值常 < 0.5X10⁹/L，血小板<20X10⁹/L。中性粒细胞绝对值常 < 0.2X10⁹/L 为极重型再障。

4、再障最重要的检查是骨髓检查。

5、骨髓象：急性再障可见脂肪滴明显增多，有核细胞增生减低。造血细胞（粒系、红系、巨核系）减少，非造血细胞相对增多（比例＞50%），如淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等，淋巴细胞比例可高达 80%。

6、慢性再障：网织红细胞、白细胞、血小板等指标较急性再障高，三系或两系减少，至少一个部位增生不良或向心性萎缩，脂肪、晚幼红细胞增多，巨核细胞明显减少。

7、急性再障危象短期内诱因去除可自然恢复。再障危象早期骨髓检查可发现巨大原始红细胞。

8、再障一般无肝脾大。

溶血性贫血重点

1、溶血性贫血最根本直接的证据：红细胞寿命缩短。

2、溶血存在与否其他依据：红细胞过度破坏，血中游离血红蛋白浓度增加，血清间接胆红素增加，尿胆原增加，尿含铁血黄素试验阳性。

3、血象：红细胞代偿性增生：外周血出现有核红细胞、点彩红细胞，网织红细胞明显增多。

4、骨髓象：红系增生明显活跃，粒红比缩小或倒置。

5、血管内溶血：贫血、黄疸多见，一般无肝脾大，血浆游离血红蛋白显著升高，尿含铁血黄素可为阳性。PNH、弥漫性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜等属于血管内溶血。

6、血管外溶血：肝脾肿大，血浆结合珠蛋白降低、尿含铁血黄素为阴性。遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白病、脾功能亢进等均属于血管外溶血。

疾病及实验室检查方法

1、遗传性球形红细胞增多症：红细胞渗透脆性试验。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症：高铁血红蛋白还原试验（筛查），G-6-PD 活性测定（确诊），变性珠蛋白小体生成试验。

3、自身免疫性贫血贫血：Coombs 试验，冷凝集素试验、冷热溶血试验。

4、阵发性睡眠性血红蛋白尿：酸溶血试验（Ham 试验，确诊试验），蛇毒因子溶血试验，蔗糖溶血试验等。

5、红细胞丙酮酸激酶缺陷症（PKD）：PK 荧光斑点法（筛查试验），PK 活性检测（确诊）。

6、珠蛋白生成障碍性贫血：血红蛋白电泳。

白血病重点

1、急性白血病骨髓中某一系列原始细胞（或原始 + 幼稚细胞）> 30%，慢性白血病 < 10%。

2、急性白血病最主要的临床特征：感染、出血、贫血及骨痛。M3 最易并发 DIC。

3、AML 可出现「白血病裂孔」现象，即较成熟的中间阶段细胞缺如，亦残留少量成熟粒细胞。

4、急性白血病的重要免疫标志：

1）抗髓过氧化物酶（MPO）单抗为 AML 特有，比 CD33 和 CD13 更敏感。

2）CD34 为造血干细胞标志，在 M0、M1、M5a 中有较高表达率。

3）CD13、CD15、CD33 在分化程度较高的 AML 中表达。

4）CD14 与单核细胞白血病相关（M4、M5）。

5）CD41a、CD41b、CD61 以及血小板过氧化物酶 PPO 为巨核细胞特异性标记。

6）CD7、CyCD3 为 T-淋巴细胞白血病最敏感的指标。

7）CD19 是 B - 淋巴细胞系白血病的敏感指标。

5、常考白血病的染色体核型及融合基因：

表 3 常考白血病的染色体核型及融合基因

6、急性白血病完全缓解标准：

1）无白血病细胞浸润。

2）血象：Hb ≥ 100 g/L（男性），或 Hb ≥ 90 g/L（女性及儿童），中性粒细胞绝对值 ≥ 1.5X10⁹/L，血小板 ≥ 100X10⁹/L，外周血白细胞分类中无白血病细胞。

3）骨髓象：原粒细胞 I 型 + II 型（原单核 + 幼单核细胞或原淋巴 + 幼淋巴细胞）≤ 5%，红细胞及巨核细胞系正常。

7、急性白血病复发标准：

1）骨髓象：原粒细胞 I 型 + II 型（原单核 + 幼单核细胞或原淋巴 + 幼淋巴细胞）在 5% ~ 20% 之间，经过一个疗程有效抗白血病治疗仍未达到骨髓完全缓解。

2）骨髓象：原粒细胞 I 型 + II 型（原单核 + 幼单核细胞或原淋巴 + 幼淋巴细胞）> 20%。

3）骨髓外白血病细胞浸润。

8、Auer 小体见于急性粒细胞白血病、急性单核细胞白血病和急粒单核细胞白血病细胞胞质内，但不见于急性淋巴细胞白血病。

9、急性淋巴细胞外周血以原淋巴细胞和幼稚淋巴细胞为主，占 10% ~ 90%，易见蓝细胞或破碎细胞。骨髓以原淋巴细胞和幼稚淋巴细胞为主，占比＞30%。

10、常见细胞化学染色

1）过氧化物酶染色（POX）：急性粒细胞性白血病（+），急性淋巴细胞白血病（-）。

2）糖原染色（PAS）：急性淋巴细胞白血病（+），红白血病（+），巨幼细胞性贫血和溶血性贫血（-）。

3）中性粒细胞碱性磷酸酶染色（NAP）分组记忆口诀：

①再生障碍性贫血与 PNH：再障高、睡眠低

②细菌感染与病毒感染：细菌高、病毒低

③急性淋巴细胞白血病与急性粒细胞白血病：淋巴高、急粒低

④中性粒细胞类白血病样反应与慢性粒细胞白血病：类白高、慢粒低

⑤其他：淋巴肉瘤、多发性骨髓瘤、真性红细胞增多症等增高，骨髓异常综合征减低。

4）酸性磷酸酶染色 （ACP）：急性单核细胞白血病强阳性，急性淋巴细胞性白血病原始细胞呈弱阳性。

5）特异性酯酶染色（氯乙酸 AS-D 萘酚酯酶染色）：急性粒细胞性白血病时，原粒和幼粒细胞呈强阳性反应，但成熟粒细胞的酶活性下降或消失；急单和急淋为阴性。

6）非特异性酶酶染色：急单均为阳性，且可被氟化钠抑制；急性早幼粒细胞白血病细胞呈强阳性，但不被氟化钠抑制； 急淋为阴性。

11、中枢神经系统白血病脑脊液改变：

1）压力增高，> 1.96 KPa（200 mmH₂O）；

2）白细胞数 > 0.01X10⁹/L；

3）涂片见到白血病细胞（最重要的诊断标准）；

4）蛋白 > 450 mg/L，潘氏试验阳性。

12、Ph 染色体是 CML 的特征性异常染色体（非 CML 特有），检出率 90 ~ 95%。

13、CML 加速器血中或骨髓中原始细胞 > 10%，急变期血中或骨髓中原始细胞 ≥ 20%。

骨髓增生异常综合征重点

1、根据 FAB 分型，MDS 可分为 RA、RARS、RAEB、RAEB-T 和 CMML 五个类型。

2、MDS 特征是出现一系或多系血细胞减少或发育异常、无效造血。

3、MDS 有病态造血，但病态造血非 MDS 特有。

4、MDS 染色体核型改变有：-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-、-y 等，其中预后最差的是 - 7/7q-，预后最好的是 20q-。