罕见病是相对于常见病，发病率极低的一大类疾病的统称，具有单一病种发生率低、诊断困难、疾病负担重等特点。在罕见病防治方面，我国存在各地医疗服务水平不均衡等问题，罕见病患者还面临用药负担大或无药可用等困难。

近年来，我国相关部门积极探索，在规范罕见病定义、搭建国家级数据平台、建立罕见病诊疗体系、优化国家医保政策等方面取得了明显进展，逐渐形成了罕见病防治“中国模式”。

从国家政策层面来看，在体系建设方面，2020年国家卫生健康委发布罕见病诊疗与保障专家委员会名单，设立全国罕见病诊疗协作网办公室。在罕见病界定方面，2018年5月，国家卫生健康委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》。在药品可及方面，2022年5月，国家药监局就《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》公开征求意见，提出给予罕见病新药最长7年的市场独占期；国家药监局药品审评中心于2018—2020年先后发布3批临床急需境外新药名单；医保政策加速罕见病药物准入等。

总体而言，2018—2022年，我国罕见病用药可及性不断提升，用药贵问题有所缓解。统计显示，截至2022年12月，在国内上市的67%的罕见病药物已纳入国家医保目录，大大减轻了患者的用药负担。真正通过政策联动，促进了预防可及、诊断可及、治疗和药品可及、保障可及，为罕见病患者带来了希望。

在政策引领下，罕见病领域多方面工作也在积极推进。

在出生缺陷预防方面，我国已形成三级预防措施与妇幼健康服务整合推进的出生缺陷综合防治策略；在精准诊断和治疗方面，建立了国家罕见病注册登记系统、国家罕见病诊疗直报系统等；在诊疗协作与能力提升方面，以罕见病目录为基准，陆续发布了《中国第一批罕见病目录释义》等标准和规范。同时，多学科诊疗、患者规范化管理也在各医疗机构逐渐推行。

罕见病诊疗水平的提升与协同，离不开药物可及。从“一次性进口”米托坦，到采用同情用药制度引进治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的药物，再到探索多种模式进口罕见病药品，以及印发氯巴占进口及管理方案，我国在提升罕见病患者药物可及性方面不断创新。

为了提升罕见病保障水平，我国提出了建立以医保为基础的多层次医疗保障体系，各地也纷纷出台政策，逐步完善罕见病用药保障，资金来源覆盖从财政投入到商业保险等多种渠道。

整体来看，近几年我国在罕见病管理领域取得了积极进展，但仍有很大提升空间。首先要从根本上推动医生诊疗能力提升。同时，还要从三个技术方面发力。一是健全现代信息技术引领的基于大数据的全生命周期患者管理平台；二是利用人工智能等跨领域技术实现罕见病诊疗全链条研发设计；三是以孤儿药研发和治疗为导向，探索针对罕见病的适用性策略，解决我国在罕见病诊疗领域基础研究薄弱、临床转化不足、产业化路径不清晰等问题。

在体系建设和政策制定方面，还需要协同发展，构建以患者为中心、以临床需求为导向、多方共治的罕见病防治保障模式，不断完善从立法探索到强化保障的罕见病防治与保障“中国方案”。

总的来说，要形成完善的罕见病诊疗和保障“中国方案”，国家政策引领是龙头，提升医生识别诊断能力是基础，平台搭建、智库建言是重要推动，产业发展是关键，慈善、保险力量是有力补充，多方协同才能推动全社会力量积极参与罕见病综合支持体系建设。

（作者单位：中国罕见病联盟）