美国近期对五个NIPT商业化公司进行了暗访，其中有三家公司对无妊娠女性的检测结果竟是胎儿正常。商业化NIPT质量标准的提高迫在眉睫。

这项仅包括马萨诸塞州母胎医学专业公司Tamara Takoudes和Benjamin Hamar所提供的两个样本的评估在本周的超声波产科学应用杂志上得到报道。其中的商业实验室之一,Ariosa诊断研究所提供了经费支持,但其实验室并未得知收到了调查样本。

所有的NIPT项目都基于对存在于母亲血液中的胎儿游离DNA进行检测，区别在于不同公司以不同方法测量和分析DNA来判断胎儿是否存在诸如多倍体或染色体缺失的染色体异常。

母亲血液中胎儿DNA的数量分数受多因素影响
母亲血液中游离胎儿相关DNA与母亲DNA的比值被称为胎儿分数，胎儿分数影响测试结果的准确性,需要在测试前被确定。某些实验室中，在没有确定胎儿分数的情况下很多主要的可靠结果已经被导出。根据调查人员的研究，母亲血液中胎儿DNA的数量受诸如怀孕阶段,产妇体重、样本收集方法以及运输条件等多种因素的影响。

暗访五家公司 仅两家做出正确结果
为了看看不同NIPT公司对只有很少量甚至没有胎儿DNA的女性血液样本的检测结果，医生们分别将两个非怀孕妇女的血液样本送到五个美国商业性测试实验室，并告知其血样为妊娠12周的妇女血样。而其中只有两家实验室做出了正确的测试结果。

实验结果表明了提高对NIPT商业化运作的质量监管十分重要。与譬如核型和荧光原位杂交等其他只需要少量胎儿细胞的产前化验相比，NIPT的检测失误似乎是合理的，然而NIPT的质量控制必须被提上日程。（文章转载自转化医学网）