国家卫生计生委妇幼司相关负责人21日表示，在我国每年1600万至2000万的出生人口中，有80万至120万出生缺陷儿，其中先天性遗传代谢病约30万。该病病种繁多，发病隐匿，诊断困难。开展新生儿疾病筛查与中国儿童遗传代谢病研究已成当务之急。

北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立的"中国儿童遗传代谢病研究中心"21日成立，今后该中心将建立国家级的遗传代谢病数据库，并在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、救助、研究等方面开展工作，努力减少我国新生儿出生缺陷。

儿科专家表示，早筛查、早诊断、早治疗已被证明是最有效的控制与降低新生儿先天性代谢缺陷病危害的手段。通过新生儿疾病筛查使患儿在临床尚未出现疾病表现，而体内生化、代谢或功能已有变化时，进行必要的干预治疗，能有效避免患儿重要脏器出现不可逆转性损害，保障儿童体格和智能发育正常。

中国初级卫生保健基金会自2013年起在全国部分地区，协助政府及卫生行政部门开展新生儿遗传代谢病免费筛查。当前，基层医疗机构设备和技术匮乏等，被认为是导致我国新生儿出生缺陷比例较高的重要原因之一。"中国儿童遗传代谢病研究中心"未来的主要工作是，推动我国新生儿遗传代谢病研究，完善相关诊疗服务体系等。