近来"冰桶挑战"风靡全球,渐冻人症的治疗及科研状况引发社会的高度关注。我国专家在渐冻人症(ALS)分子遗传学取得新突破,最终确定了190个待检基因,填补中国医学空白,达到该类疾病分子遗传学检测的国际前沿水平。

在9月2日举行的"科技助力渐冻人公益项目启动新闻发布会"上,中关村华康基因研究院院长魏伟介绍说,该项最新的科研成果,在技术先进性、基因检测数量、以及实用性方面均达世界领先水平。渐冻人症的检测在国外的价格是6000至7000美元,而最新的研究成果可让中国患者仅花费3000多元人民币,即可检测出是否患有渐冻人症,大大降低了检测成本。

预防渐冻人症,关键在于确定致病的基因
魏伟称,在北京大学第三医院20余年针对"渐冻人症"分子遗传学研究成果的基础上,通过大量筛选及反复试验,最终确定了190个待检基因,并成功设计了针对肌萎缩侧索硬化的基因检测试剂盒。

北医三院副院长、神经内科主任樊东升教授介绍说,北医三院与中关村华康基因研究院合作,搭建起基于新一代测序技术的研究平台,相比传统的检测方法,这个平台可在更短时间内、使用更少的标本,获得更准确的、海量的遗传学数据,从而提高ALS致病基因的检出效率。

此次推出的公益项目,选择家族性ALS患者、年龄小于30岁并父母均健在的患者。患者将享受终身随访、长期服务。樊东升表示,在严密的检测下,早干预、早预防,越早发现用药效果越好。

"渐冻人症"即"肌萎缩侧索硬化症",患者肌肉逐渐萎缩和无力以至瘫痪,并伴有呼吸功能减退等症状,身体如同被逐渐冻住一样,故称为"渐冻人"。渐冻人症全球发病率为每十万分之五至六,国际上通常认为生存期仅为3至5年。