分子诊断是体外检测的一种，应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，继而作出诊断的技术。与体外诊断的其他分支，生化诊断、免疫诊断相比，更具特异性和精密性。随着医疗模式的转变和个体化用药的不断发展，医学检验界迫切需要快速、精确、特异性强的检测手段，分子诊断则发挥出独特的优势，使个性化诊断和靶向治疗成为可能。

目前，分子诊断不仅在传统的传染病、遗传病的筛查与诊断、移植配型检测方面发挥重要作用，还被大量用于肿瘤个体化诊疗、昂贵药物治疗监测、药物代谢基因组学研究等领域。

相关人士介绍，目前分子诊断产品的应用在临床各科如肿瘤、感染、遗传等占到70%以上，其次是体检中心、技术服务中心、第三方检测机构及微生物快速检测市场等方面。

近年来，国家食品药品监督管理总局相继批准了遗传性耳聋基因检测芯片、分枝杆菌菌种鉴定基因芯片和结核耐药基因检测芯片等用于临床检验，这也标志着分子诊断技术正在成为我国临床检验医学中的一支重要力量。

有专家指出，我国分子诊断产业正处于成长期。近年来全球分子诊断市场发展速度达到10%，而我国分子诊断市场每年增速超过20%，为全球的两倍。为了抢占蓬勃发展的分子诊断市场，各大企业也纷纷行动起来，深圳华大、达安基因、科华生物、上海之江、北京博奥、厦门艾德、湖南圣湘、福州泰普、广州安必平等众多企业先后加入市场争夺战。

与此同时，一些跨国体外诊断企业纷纷进入中国，如珀金埃尔默以3800万美元的高价收购国内血液筛查企业上海浩源生物科技；美国生命技术公司与我国领先的分子诊断技术公司达安基因成立合资企业Life－达安诊断等。

目前，全球约有500多家分子诊断相关的企业，主要参与者有罗氏诊断（瑞士）、Gen-Probe（美国）、QIAGEN（荷兰）、BD（美国）、西门子（德国）、生物梅里埃（法国）、雅培（美国）、诺华（瑞士）、Cepheid（美国）和贝克曼库尔特（美国）等。

其中，罗氏诊断为最大的分子诊断公司，其次为诺华、Gen-Probe、QIAGEN、BD、Cepheid、雅培和西门子等。根据近日欧洲标准委员会网站公布的《2013年全球分子诊断公司TOP14名单》，罗氏诊断2012年的收入为17.56亿美元，排名第一，其他上榜公司在分子诊断领域的收入也大部分在亿万美元级别。