我国是出生缺陷高发的国家，2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，包括罕见病，每年新增出生缺陷约90万例，罕见病中，80%以上是遗传性的缺陷。中国人口基数大，罕见病患者数量超2000万，且多诊断困难，容易因漏诊或误诊而延误治疗。目前，罕见病患者能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，以戈谢病为例，据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。因此罕见病的早期诊断，一直是医学界渴望攻克的难关。筛查能有效预防各类遗传疾病，不仅能及早发现患儿，及时干预，缓解诊疗难题，还将为我国优生优育带来积极的促进作用。

7月31日，由北京健康促进会执行会主办、赛诺菲和珀金埃尔默协办的第二届溶酶体贮积症（简称LSDs）高危筛查项目正式启动。项目在进一步聚焦溶酶体贮积症这一类罕见病、为高危人群提供免费筛查监测的同时，还新增了家系筛查项目，助力建立罕见病筛、诊、治全病程管理生态体系。该高危筛查项目启动一年多以来已经取得了显著的成效，去年6月截止到今年4月，项目已免费检测了3200余份血液样本，筛查出患者约250名，覆盖了全国29个省和地区的244家医院。而随着今年第二届项目启动，涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病，到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查，而参与的科室也由2个科室拓宽到11个科室，实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。

据悉，此次启动的第二届项目将继续由珀金埃尔默提供技术支持。珀金埃尔默是全球罕见病筛查领域的技术领导者，在临床代谢疾病及罕见病筛查领域拥有30多年的丰富经验，开发出了针对溶酶体贮积症的串联质谱酶学检测方法。串联质谱技术也是近年来新生儿疾病筛查的主要技术平台之一，具有高特异性、高精密度的特点，可以实现多种疾病同时筛查检测。采血过程将采用干血片法（仅需患者将一滴血滴在特制的纸片上即可作为检测的标本），此方法采血量少，操作便捷，且易于运输及保存，即使是偏远地区的患者也可以开展。此外，微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线，为患者提供便利的“一站式”筛查服务。

北京健康促进会执行会长王昊飞表示：“近年来，政府出台了一系列推动和促进罕见病诊疗发展的举措，但罕见病的疾病管理仍面临着严峻的形势。及时开展罕见病的筛查工作，早发现、早干预、早治疗就有着非常重要的社会意义。”

本次筛查项目中的法布雷病家系筛查，能进一步聚焦家族中的患病基因，进行扩展筛查，为患者与亲属的未来规划提供依据与参考。开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段，溶酶体贮积症是隐性遗传疾病，如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母，他们有可能拥有健康的孩子，帮助他们的家庭走向有希望的未来，促进优生优育。

珀金埃尔默大中华区诊断业务总经理徐晔表示：“项目启动一年多已经取得了显著的成效，通过建立‘高危筛查—诊断’的罕见病诊疗一体化模式，进一步提高了罕见病筛查、诊断效率。加强对罕见病的全病程管理是一个多方合力的过程，未来我们将继续提供卓越的服务和检测技术，更好地服务临床，造福患者、家庭与社会。”

溶酶体贮积症的临床表现多样且复杂，往往涉及多个学科进行诊断，通过溶酶体贮积症高危筛查项目的启动、发展并不断下沉，将切实缓解当下患者误诊、漏诊率高，疾病负担重的现状。

赛诺菲健赞中国医学部负责人李健表示：“溶酶体贮积症高危筛查项目，以解决临床实际痛点为切入点，协调资源、链接医患，推动实现此类罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预。” 希望未来能有更多的医院和科室参与，运用多学科的协作模式，来共同推动实现溶酶体贮积症的规范诊疗发展。