先天性心脏病、先天性耳聋、唇腭裂、唐氏综合征、神经管畸形，这些陌生而又熟悉的名称，就是我们常说的“出生缺陷”，是导致新生儿终生严重残疾甚至死亡的严重疾病，是许多家庭不能承受之重，更是亟需全社会重视的问题！

我国政府从2005年起，将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，旨在引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。

造成出生缺陷的原因十分复杂，概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。”其中围产期ToRCH病原体感染是导致先天缺陷的一个重要原因。根据美国CDC的2009年研究报告，在美国所有导致胎儿和新生儿缺陷的病因中，ToRCH相关病原体的感染大都位于前列。

ToRCH筛查对降低出生缺陷，提高人口素质有积极意义。由于种种原因，国内的ToRCH检测现状还存在一些认知不足和误区。在此让我们再次梳理一下ToRCH检测的意义及常见误区，以便切实做好ToRCH筛查工作，为预防出生缺陷筑起坚固防线。

ToRCH基础信息

什么是ToRCH？

ToRCH是由一组病原微生物的英文名称的首字母缩写组合而成，T（toxoplasma）指弓形虫；R（rubella virus）指风疹病毒；C（cytomegalo virus）指巨细胞病毒；H（herpes simplex virus）指单纯疱疹病毒（I型和II型）。该组病原体微生物可通过胎盘或产道感染胎儿，引起流产、早产、畸形或死胎等，以及引起新生儿多系统或多器官的损害。

ToRCH检测意义？

ToRCH检测常见问题

1、孕前筛查需重视：

TORCH筛查的最佳时机是夫妻双方在计划怀孕前3～6月，这样可以做到早预防、早监测、早干预(三早)。孕前的ToRCH筛查可以明确孕前的免疫状态，有助于选择最佳受孕时机，对于活动性感染者可以进行抗感染治疗，等病愈后再择机怀孕；而对于抗体阴性者则可采取一定的保护措施（如打风疹疫苗）来预防宫内感染。另外，孕前ToRCH检测数据和孕早期的监测数据对比，有助于区分原发感染还是再发感染，从而评估孕期宫内感染的风险。所以预防出生缺陷，关键要趁早，孕前检测是最积极有效，经济安全的方式。

虽然国家提供免费的孕前检测，但主动接受孕前检测的人群比例还是偏低，很多妇产科专家呼吁大家应该提高意识，备孕夫妻要主动做婚前医学检查和孕前健康检查。

2、IgM、IgG需联合，定量检测更精准：

ToRCH IgM检测的重要性已经得到国内临床医生广泛接受，但这里需要指出的是，不能仅仅只关注IgM的检测，单做IgM往往给出错误的结果，即IgM阳性不能充分证明近期感染。据文献报道，有部分人发生感染后体内IgM会长期阳性，往往IgM水平保持较低的稳定水平，常伴有IgG阳性且亦保持稳定水平。另外IgM阳性还可能是因为类风湿因子(RF)、交叉反应或者多克隆刺激等因素的影响导致的假阳性结果，这是由于免疫学检测手段本身固有的限制所导致的，无法完全避免。 

基于以上两种情况导致的非急性感染IgM阳性结果，则会给临床诊断带来困惑，因为这些个体并未正发生急性感染。但这一问题却可通过同时检测IgG，动态观察IgG浓度变化来得到满意的纠正。当首次筛查发现有IgM阳性，建议患者在15-30天之内进行复查，将前后两次的检测结果进行对比，如果观察到IgG的浓度发生剧烈变化（发生由阴转阳或者滴度上升4倍），提示发生近期急性感染，否则提示未发生真正的急性感染。总之，强烈建议做ToRCH筛查时需同时检测IgM和IgG。 

同时需注意的是，定量检测对于动态观察IgG浓度的变化，结果更精准。既往没有定量检测的条件时，用户往往靠s/cov值（sample /cut off value）或滴度的倍比变化来进行经验判断。随着检测技术的发展，如流式荧光发光法等一系列发光方法，定量的精准度和操作的自动化（减少人员因素误差）都相比酶联免疫法有了大幅度的提高。定量检测能够帮助临床做到检测结果更精准，判断更准确。

3、单纯疱疹病毒分型容易被忽视：

有观点认为单纯疱疹病毒的血清学分型检测意义不大，因为无论HSV-I还是HSV-II都可产生生殖器部位的疱疹，都可造成新生儿感染。但北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞教授在第四届胎儿医学大会上曾提出“单纯疱疹病毒筛查必须做好分型”。因为HSV型别检测结果的不同，可提示不同的感染风险。

有文献报道，与HSV-II比较, 由HSV-I所致的生殖器疱疹症状较轻且复发率较低,预后相对较好。对于由HSV-II引起的生殖器疱疹患者，医师在对其治疗后，需要进行更长时间的随访，以便观察其复发情况，必要时进行长疗程的病毒抑制治疗，来控制复发的发生。此外，还有文献报道， HSV-I感染新生儿主要引起皮肤、眼、口相关的疾病，很少累及中枢神经系统，而HSV-II感染后的复发率高，中枢神经系统疾病多见，还可引起新生儿急性视网膜坏死综合征，预后相对较差。

HSV的抗体分型检测结果可以帮助临床医生识别不同HSV型别的高危孕妇并给予咨询相关危险和预防措施。总之，不同型别的单纯疱疹病毒感染在严重程度，预后及治疗上均有差异，因此HSV的正确分型检测对于临床学、病原学及流行病学均有意义。

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作为健康服务的从业者，上海透景始终关注妇幼健康，关注出生缺陷的筛查，始终坚持“产品创新和品质提升”。透景一直愿意以自身的专长，积极参与出生缺陷的防控工作，共同推动孕前、产前检测服务的普及推广，为保障中国育龄人群健康，提高新生儿健康水平贡献力量！