国首部首部系统全面阐述临床分子诊断知识的专著《临床分子诊断学》日前由人民卫生出版社正式出版，该书由南京医科大学第一附属医院检验学部主持，共收录具有临床分子诊断价值的生物标志物716种，疾病65种及16大类检测技术。

分子诊断是将分子标志物用于临床诊断、疗效观察和患者预后判断等。其中，分子标志物是临床分子诊断学的主角，联系着医学基础研究和临床研究两个大的方面。"好"的分子标志物能反映疾病的状态或过程，包含着这种疾病丰富全面的信息，这样诊断和治疗才会更有效。

是以编写过程中，编写者把研究对象界定为具有诊断价值的分子标志物，框定了"诊断"这一范畴；书中收录的716种标志物全部来自临床，从诊断角度选择，并面向临床；对于检测技术的选择，完全从临床角度进行评估优化，寻找精确、重复性好、性价比高的"临床技术"；直接针对疾病，揭示靶标的临床诊断意义，力求纳入更多新的内容。从发现标记物、建立检测方法、方法学评价、转化为临床检测项目、应用于临床的整套思路及流程，都写入了书中。

南京医科大学潘世扬教授为该书主编，迄今为止，从事临床重大疾病诊断和治疗的分子标志物研究已逾20年，在分析分子诊断的现状时，说到现今大量疾病相关的生物分子不断被发现和走进临床，分子诊断已获得广泛应用，医生需要了解越来越多的分子诊断项目，检验人员需要紧跟技术步伐，研究成果需要转化为临床应用，并指出这也是编写这本书的初衷。