某些疾病源于线粒体特有DNA的变异, 因此经过改造的第二代测序可同时分析细胞核基因的全外显子组与线粒体基因组。

    虽然每种线粒体疾病在人群中具有罕见性，但是线粒体疾病的几百种源由都为已知；另外许多线粒体疾病源于影响线粒体功能的细胞核DNA的基因。

     美国费城儿童医院(CHOP; www.chop.edu)的线粒体医学专家率领的一支研究小组检查了安捷伦科技公司(Santa Clara, CA, USA; www.agilent.com)一项定制的全外显子组捕捉技术，其设计目的是能够同时分析标准的包含全套最优覆盖范围的MitoCarta基因的50兆碱基(Mb)全外显子组与线粒体DNA (mtDNA)基因组，其中MitoCarta包含1,013个细胞核与mtDNA蛋白质编码基因。科学家们研发的一步式现成技术能够分析细胞核与线粒体内的DNA，同时协助评估可疑线粒体疾病的基因原因。
     传统的基因测序只能检测水平至少为30%至50%的异质性突变，但这款定制的试剂盒灵敏度足以检测低达8%的线粒体基因组变异水平，因此研究小组确认16%的患者有明确的线粒体疾病，从而排除了9%患者的原发性线粒体病。.这套平台名为"1:1000 Mito-Plus全外显子组"试剂盒，其提供了可能的一站式全外显子组测序(WES)解决方案，可用于疑似线粒体病患者的研究和临床基因诊断评估。

     CHOP线粒体-遗传疾病诊所主任暨主治医师Marni J. Falk大夫说："2005年前，由于局限于知识和技术，线粒体病很少能获得明确的分子诊断。从那以后，许多线粒体疾病的诊断在很大程度上因测序全线粒体DNA基因组的临床能力从而获得改善，"Falk大夫补充说。"这些可能成为新的治疗靶体的分子途径，其正由分子遗传学带领我们更深入地理解引起许多线粒体病症状的细胞途径。"该研究的论文发表于《医学发现》(Discovery Medicine)杂志。