King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对两个怀孕有困难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。近日，研究人员在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早期终止了胚胎发育。胚胎后发育中，其他基因的活性与胚胎杀伤作用的联系已经有所发现，但这是第一个在胚胎植入前具有杀伤活性的。

Alkuraya和他的同事们在文章中这样写道："我们的数据表明，TLE6突变是一种造成人类女性不孕的罕见突变，并且其是现在已知的、最早的对胚胎具有杀伤力的单个基因突变。"

研究人员表示，看似健康的精子与看似健康的卵子在胞浆内注射受精失败是十分罕见的，在20年的体外受精的经验中，他们只记得有8对夫妇出现了这样的情况，而其中两队夫妇是近亲。研究人员补充道，一个女性患者也有一个受此影响的姐姐。

Alkuraya和他的同事们对三个女人中的两个进行了全外显子测序，以寻找他们受精卵中的纯合子编码区或者可变剪接体。

在经过这些信息过滤后，一个新的变体变得清晰明显：在TLE6中出现了纯合子S510Y的替换。
              
研究人员报道说，在哺乳动物的TLE6同源基因中，其变异残基似乎具有普遍的保守性，此外，使用PolyPhen和SIFT预测，S510Y变体是一种致病的突变。