日前,美国妇产科学会委员会(ACOG)对孕期单基因遗传疾病的管理和治疗提出建议,相关内容发表于《Obstetrics & Gynecology》刊物上。建议指出对于此类患者,妇产科医生在孕前、孕期以及新生儿期应咨询多学科专家,给孕妇及新生儿最优的护理方案。
同时孕期对孕妇的医疗管理应包括评估潜在致畸性的疗法,应告知患者不能停止药物治疗,直至多学科专家成员审查确定无风险后方可停止。对于与产妇发病率和死亡率有关的遗传条件,妇产医生应该与该夫妇讨论其风险并提供或指导相关节育咨询。
将此次提议归纳为以下四点:
(1)单基因遗传疾病的管理从孕前到产后应该采用多学科管理途径;
(2)由咨询过多学科专家的妇产科医生进行孕前评估,使孕妇和婴儿得到最佳护理;
(3)提供胚胎植入前基因检测或产前检测;
(4)孕期的早期咨询应在孕后的第一个月,确保足够的时间来协调和评估产前检测结果。
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