乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。根据2012年世界卫生组织公布的数据，乳腺癌在全世界女性中的发病率和死亡率均列恶性肿瘤第一位。中国的情况也不乐观。国家癌症中心2012年公布的数据显示：乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，占女性全部恶性肿瘤发病的16.81%，且发病率正在以每年3%~4%的速度猛增。

在这种大形势下，构建中国女性乳腺癌基因图谱是大势所趋，我国乳腺癌发病率正在以每年3%-4%的速度猛增，乳腺癌精准治疗迫在眉睫。

近日，据媒体报道，中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金正与全国30多家三甲医院合作，为全国万名女性免费测试与乳腺癌发生最为相关的基因突变点，希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。预计在2-3年内完成，参与的女性可免费进行基因检测。

据中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金主任沈天宇介绍，该基金正牵头开展中国女性特有的乳腺癌基因图谱科研项目。项目合作医院分布在全国不同地区，包括东北、西北、华南、华中、东南沿线，计划收集万名女性的基因检测样本，通过大数据分析和样本研究，最后得到整个中国女性特有的基因图谱完善计划。

国际已有乳腺癌基因图谱，然而中国仍需具有中国特色的女性乳腺癌基因图谱，因为中国人群有特定的乳腺癌遗传易感因素。绘制中国女性乳腺癌基因图谱，正是实现中国特色精准医疗的大势所趋。

人类基因组计划极大地刺激了DNA测序技术的进步，测序速度和精度以几何级数的速度在上升，价格则一直在飞速下降，目前的测序水平已经足以让科学家们对癌症的病因来一个大起底。早前，《Nature》杂志就报道过乳腺癌的基因组图谱已经绘出来这一好消息。

今年2月份，一篇刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所(Garvan Institute of Medical Research)的科学家们通过将乳腺癌患者机体的乳腺癌甲基化组同健康个体进行比较从而绘制出了一种新型的基因组图谱，其可以帮助揭示DNA如何被甲基化基团进行修饰，即DNA的甲基化过程。

然而，中国人并不能将国外绘制的基因图谱照搬到国内乳腺癌的防治上，因为乳腺癌的致病突变并不是特一的。在2012年，发表于《自然》杂志(Nature)上的一项研究首次对乳腺癌做了全面的基因分析，识别出了四种基因类型各异的乳腺癌。

该研究揭示的四种基因类型乳腺癌分别为：
基底细胞样型乳腺癌，最常发生在年轻女性、非洲裔美国人，以及携带BRCA1和 BRCA2乳腺癌基因的女性身上；
腔细胞乳腺癌，有两种不同的亚型，腔细胞A型和腔细胞B型，这类癌细胞的表面有捕获雌激素的蛋白质，而雌激素促进癌细胞增长；
HER2基因扩增型癌，该类型乳腺癌患者通常携带过多的HER2基因拷贝，而HER2基因刺激癌细胞的增长。

然而，欧美人群中常见的一些与乳腺癌相关的致病基因如BRCA1/2等在中国人群中的突变频率却很低或接近为零，这表明，中国人群可能存在某些特定的乳腺癌遗传易感因素。今年年初，由中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作发表的一项研究揭示了中国人群特有的乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，该突变位点通过影响DNA损伤反应导致癌症(cancer)的分子机制(Molecular Mechanisms)。

研究显示，该位点在健康人群中以0.8%的比例低频存在，然而在早发性乳腺癌患者中，该突变位点的频率显著升高至8.0%。部分Y390C携带者有很强的家族乳腺癌、卵巢癌病史，并且Y390C携带者的发病年龄多早于35岁，提示这个突变可能是中国早发性乳腺癌的新型遗传因素。因此研究认为，占中国人群0.8%左右的Y390C携带者可能易患早发性乳腺癌。

根据美国NCCN肿瘤临床指引，普通人群建议从40岁开始进行一年一次的乳腺钼靶检查，而检测出基因突变的高危人群则完全不一样，从25岁开始就要进行乳腺核磁共振或者钼靶，到30岁开始每年进行钼靶+核磁共振联合检查。

同时月初新成立的乳腺癌防治联盟也提出了"精准预防"的四部曲：第一是基因检测，准确解析遗传风险；二是评估问卷，全面测评生活和环境风险包括家族因素、过往病史、药物因素、饮食因素等；三是体检建议，根据基因检测和风险评估的结果，给出个性化的影像检查和专科检查建议；四是健康指导，由专科医生给出日常生活健康指导。

如今以核酸检测、结构测定为基础的精准医疗，成为目前全球生物医药和大健康产业的主要方向。今年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会。因此，绘制中国女性乳腺癌基因图谱，正是实现中国特色精准医疗发展的必然趋势。