我国科学家对/T细胞淋巴瘤（NKTCL）这一具有独特地域性和临床特征的血液肿瘤进行了基因组学、分子病理学和临床预后相关性研究，取得了精准医学领域的突破性成果。相关研究7月20日在《自然—遗传学》杂志上发表。

自然杀伤/T细胞淋巴瘤是一种恶性增殖的特殊类型淋巴瘤。该病在亚洲地区人群中相对高发，发病凶险，预后很差。

我国研究团队，利用第二代测序技术对25例NKTCL进行了全外显子组测序，解读了基因组中基因编码区域的信息，并通过多中心研究机构平台，在扩大的80例NKTCL患者样本中进行了全面验证。

研究结果发现，细胞中调控RNA结构和功能的一个重要基因在NKTCL中存在高频突变，抑癌基因TP53突变频率次之，两种基因突变率相加占全部基因突变的32.4%，且两者的致病机理有高度相关性。蛋白和细胞功能研究显示，一种基因突变是患者预后不良的分子标志，同时，结合TP53突变以及淋巴瘤国际预后指数情况，可进一步将NKTCL患者分为低危组、中危组及高危组三组。

这是迄今为止NKTCL最全面系统的基因组学图谱，也是对相关突变基因致病原理及其临床意义进行的深入系统阐述。专家认为，这些结果使NKTCL临床预后判断分层更为清晰和严谨，并为该病的分层精准治疗提供潜在的靶点。