近日 来自北京协和医学院基础学院、中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心的黄尚志教授在"全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会"向与会者做了"产前诊断中心的现状和未来发展"的报告。

产前诊断及产前诊断技术背景
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断和筛查，可预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，诊断项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

产前诊断的发展前景看好
中国的遗传病产前诊断起步并不算晚、在过去30多年里具有创造性贡献，其中细胞遗传学一直是独领风骚，其他譬如以分子遗传学的产前诊断处于跌宕起伏的状态，走到今天实属不易。而在我国，目前产前诊断仍然发展不平衡、管理总是落后一步，因此在不断看好产前诊断的前景之际，产前诊断应该更上一层楼。无创产前诊断技术经过了胎儿细胞向游离胎儿DNA的蓬勃发展。

目前产前筛查/诊断工作存在的问题
由于宣传力度和公众意识不够及部分医务人员对产前诊断重视程度不够等问题，产前诊断筛查覆盖率仍然处于一个较低水平，一般产前诊断中心提供的服务有的是三项全能，包括细胞遗传学、B超、分子遗传学，而在一些偏远及不发达地区，则可能只有单一技术（染色体和B超）。同时，筛查高风险孕妇接受诊断的比例较低，产前诊断机构设置少，不少患者需要跨地区就诊，非常不便，产前诊断业务超负荷，需提前很久预约、费用太高，超过部分家庭承受力、转诊机制不够健全，不少病人未能及时转诊；对病人的追踪随访困难，不知道哪些地方或机构可以做一些产前分子基因诊断，也不知道哪些疾病可以进行产前分子遗传诊断；对于一般医疗机构而言，他们认为产前诊断的风险太大，不少机构不愿开展此项工作。

关于产前诊断的风险问题，无论是采用哪一种产前诊断/筛查技术，其皆不具有100%的准确率，从2007年到2009年的发生的因产前筛查和产前诊断发生纠纷的次数和概率来看，其平均发生的比例概率为1.84%，即每100件诊断案例中仅有不到2例的纠纷，且这一数字随着产前诊断的覆盖面的扩大，将会越来越低。

整个行业和社会需要增加宣传力度，提高公众意识、增加产前筛查机构或采血点，提高筛查覆盖率、增加各地产前诊断机构的数量，避免病人异地就诊、增加各地产前诊断机构的业务量，避免预约时间太长，错过穿刺时间、加强对产前诊断/筛查机构的人员培训和质量控制，严把质量关、降低费用，或促进相关优惠或免费措施的出台、增加专门的遗传咨询，建议筛查高危孕妇要进行产前诊断，加强转诊会诊机制，加强追踪随访，以客观评价筛查/诊断的效果、出台产前诊断/筛查的具体实施规范，保障医务工作者的权益，较少医疗纠纷的发生。

政策看点：产前诊断的管理办法 成败关键在领导

至今，一直还没有"产前基因诊断"小项类别，一直处于"托管"状态。NGS（下一代测序）是无创产前诊断中一项非常先进的技术，使得从染色体异常产前筛查困境中看到的希望。经历了2014年早春的那场雪——"无出生证"的NGS检测技术也迎来了峰回路转，促使了过去的"5年期待"提前结束。

2014年12月下旬，医政医管司公布的第一批高通量基因测序技术临床应用试点的单位，开展遗传诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作。

2015年1月初，妇幼司公布了第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点的产前诊断机构的1085家名单及植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点名单13家。

第三方检测进入产前诊断领域势不可挡

推动产前诊断旨在将"杂合子检测+产前诊断"相结合，防患于未然，并以家系为线索进行群体筛查和高发疾病单基因筛查，采用MMCA、一代测序、NGS等技术进行"众多病种、众多基因"的一般人群筛查，采用NGS常见眼中遗传病的多基因筛查，

对于能够入选一般人群筛查的标准需满足：常见、严重致死、致残，无治疗手段或治疗费用昂贵，突变谱（中国人）特征明显、不能报考易发生新生突变的基因（以免误导）等特点。‘

总而言之，就产前诊断目前机构规模和结构而言还仍然处于初级阶段，产前诊断需要再上一层楼。超声波、染色体、基因诊断的发展效率最高，难度也最大。产前诊断服务亟需从"不受管理，局部地区，个别单位开展"及时过渡到全面服务项目；由于NIPT与NIPD之间并没有难以逾越的鸿沟，对于绝大多数进入NIPT程序的病例而言，NIPT近乎同与NIPD，因此第三方检测进入产前诊断领域势不可挡；NGS、NIPT、NIPD、IVF-PGS、孕妇外周血胎儿细胞获取及单细胞扩增等越来越多的无创新技术将会在产前诊断中应用，因此影响应用发展的主要障碍不在技术，而在价格和风险应对。最后，由于产前诊断环节繁多，处处埋伏着差错的机关、患者的高预期、社会认识的偏差、低回报政策保障不足等原因，使得产前诊断是一件高风险的事。国家在面临该项业务的推广时，也需要制定特别的政策，成立独立的服务机构，要有人问有人管，措施落实，不要"一管就死、一放就乱"。