世界地贫日：重视地中海贫血基因检测，让新生儿无“贫”之忧！

2024年5月8日是第31个世界地贫日，今年活动主题是“关注地贫，筛诊治并重”。地中海贫血（以下简称“地贫”）也被称为珠蛋白生成障碍贫血，是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。根据肽链合成障碍的不同，通常将地贫分为α、β、δβ、δ等类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。

地贫的临床表现具有很大差异，β地贫患者可能出现不同程度的贫血、黄疸和脾肿大等症状。而α地贫患者可能会出现不同程度贫血、肝脾肿大、黄疸，严重者于妊娠期死于宫内或娩出后短期内死亡，可伴有重度贫血、全身重度水肿、胸腹水。

地贫呈世界性分布，我国主要以长江以南地区为地贫高发区，其中广东、广西和海南三省发病率最高。目前，中国地贫基因携带者约有3000万人，重型和中间型地贫患者人数约30万人，并且正以每年约10%的速度递增（数据来源于2020年《中国地中海贫血蓝皮书》）。

地贫是由基因突变导致的遗传疾病，目前暂时无法治愈，但婚前、孕前、产前地贫筛查却是预防关键。地贫防控原则是降低生出重型地贫患儿的概率。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，从而提高孕育健康新生儿的几率，是防控地贫最有效的措施！

iNature：每天久坐8小时或会早死！研究发现久坐时间超过8小时，会增加29%的死亡率和患心血管疾病的风险！

在高收入国家，长时间坐着与心血管疾病 (CVD) 和死亡率的风险增加有关，但尚不清楚中低收入国家的风险是否也会增加。

2022年6月15日，中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心李卫与加拿大西蒙菲莎大学 Scott Lear 共同通讯在JAMA Cardiology  在线发表题为“Association of Sitting Time With Mortality and Cardiovascular Events in High-Income, Middle-Income, and Low-Income Countries”的研究论文，该研究利用前瞻性城乡流行病学研究的数据，调查不同经济水平国家的久坐时间与死亡率和主要心血管疾病的关系。这项基于人群的队列研究包括从 2003 年 1 月 1 日起招募并随访至 2021 年 8 月 31 日的 21 个高收入、中等收入和低收入国家的 35 至 70 岁的参与者，中位随访时间为 11.1 年。主要结果是全因死亡率和主要心血管疾病（定义为心血管死亡、心肌梗塞、中风或心力衰竭）的复合。

105677 名参与者中，61925 名（58.6%）为女性，平均（SD）年龄为 50.4 （9.6）岁。在 11.1（IQR，8.6-12.2）年的中位随访期间，记录了 6233 例死亡和 5696 例主要心血管事件（2349 例心肌梗死、2966 例中风、671 例心力衰竭和 1792 例心血管死亡）。与参考组（每天坐姿<4小时）相比，久坐时间（每天≥8小时）与复合结局风险（风险比[HR]，1.19；95% CI，1.11- 1.28；P < .001）、全因死亡率（HR，1.20；95% CI，1.10-1.31；P < .001）和主要心血管疾病（HR，1.21；95% CI，1.10-1.34；P < .001)增加相关。当按国家收入水平分层时，与高收入和中高收入国家相比，低收入和中低收入国家的就坐时间与综合结果的相关性更强。与报告每天坐着时间少于 4 小时和高体育活动水平的参与者相比，每天坐着 8 小时或更多小时的参与者在各种体育活动水平上的复合结果相关风险高出 17% 至 50%；并且随着身体活动水平的增加，这种风险也会降低。

该研究发现在经济多样化的环境中，尤其是在低收入和中低收入国家，久坐时间与全因死亡率和 CVD 风险增加相关。减少久坐时间和增加身体活动可能是减轻全球过早死亡和心血管疾病负担的重要策略。

与报告每天坐着时间少于 4 小时和高体育活动水平的参与者相比，每天坐着 8 小时或更多小时的参与者在各种体育活动水平上的复合结果相关风险高出 17% 至 50%；并且随着身体活动水平的增加，这种风险也会降低。

总之，该研究发现在经济多样化的环境中，尤其是在低收入和中低收入国家，久坐时间与全因死亡率和 CVD 风险增加相关。减少久坐时间和增加身体活动可能是减轻全球过早死亡和心血管疾病负担的重要策略。

来源：iNature等