继卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有109家机构入选。并且入选机构是首批可以申报试点的单位，而且可以自建实验室。

根据通知，卫计委妇幼司此次试点的目的是：通过在试点产前诊断机构的临床应用验证与评价，完善高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范，明确该项技术在孕产妇人群中的适用范围，界定其在整体产前筛查与诊断服务体系中的合理定位，规范产前筛查与诊断服务流程，提高产前筛查与诊断服务质量和管理水平。适用目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。

另外，妇幼司在通知中明确表示，未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与临床诊断应用，或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与临床诊断服务。

妇幼司试点单位与医政司试点单位的区别

2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，该通知由卫计委医政司发布，其公布的试点单位包括医院和第三方检验机构，并且以第三方检验机构为主。而此次妇幼司发布的名单，109家入选单位全部都是医疗机构。那么，这两者有何区别呢？
从两者的职责可以看出来。根据卫计委官网，医政司主要职责：

妇幼司的主要职责：

（一）： 具体到高通量基因测序产前筛查与临床诊断管理，医政司与妇幼司管理的范围各有偏重。医政司主要负责高通量测序技术应用准入管理、医院实验室管理等，通过室间质评等手段，确保医院具备条件开展测序技术临床应用。

（二）： 妇幼司更侧重于"服务"。在妇幼司此次发布的通知中，即提到试点内容是：产前筛查与诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集要求，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报，以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。

（三）：妇幼司的试点单位是规范"谁"来收样本&发报告，而医政司的试点单位是规范"谁"来做基因检测。

 (四）如果将基因测序产前诊断看做一条链，那么妇幼司主要负责前端和后端管理，医政司主要负责中间管理，三者合并起来，即形成卫计委基因测序产前诊断管理的整个体系，如下图所示：
 
对医疗机构的影响

根据妇幼司此次发布的通知，第一批获得批准试点的109家产前诊断机构就是国内第一批可以自建实验室开展高通量测序服务的单位，而对于医政司的试点申请上，只要符合规定条件，不论医疗机构还是第三方检验机构均可申报，因此越来越多的医疗机构将开始建设独立的基因测序实验室，摩拳擦掌准备开展无创产前检测服务。

另外，如果医疗机构要开展此项业务，根据国家医疗机械新管理办法，必须使用CFDA注册的基因测序仪和NIPT试剂才能进入医疗机构的招投标系统、才能申请收费项目。可见除了卫计委的相关试点政策外，符合国家药监局对基因测序市场的监管同样重要。

目前，国内市场上基因测序产品通过CFDA认证，并且临床检验中心入选卫计委医政司第一批试点的单位只有华大基因和达安基因。华大是中国基因测序的领头企业，2013年收购了美国全基因组测序公司Complete Genomics，整合建立了CG平台，其基因检测模式是"临检"模式，主要是将样本放到在自己实验室进行。目前越来越多的公司建立实验室，采用这一模式。在一定程度上，这将会对华大的检测模式带来冲击。

达安基因是一家国有上市公司，专注于分子诊断临床，主要与医院合作，积累了大量临床渠道，其基因检测模式是"植入模式"，即与医院共建实验室。这种模式比较难以复制，从卫计委角度看，与医院共建实验室，直接在医院开展检测服务，似乎更利于监管。从此次公布的产前诊断试点机构名单数目中可以看出，这远远大于此前医政医管局公布的NITP第三方检验机构的数目，再一次肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。
在无创产前检测领域，国内还有一领头公司——贝瑞和康。自从2014年5月，贝瑞和康宣布买断与Illumina合作开发的无创产前检测测序仪在中国大陆地区的"全部权利"之后，到现在鲜有消息。根据官方资料显示，一方面贝瑞和康尚未有产品通过CFDA认证，另一方面，此前（去年12月）卫计委医政司发布第一批高通量测序技术临床应用试点名单也不在其中。

展望：2015年是基因大爆发的一年
近日，多家证券研究机构发布研究报告，并表示：如果说2014年是二代测序的元年，那么2015年将是一个大年。我们将2014年称为元年，是因为在过去的这一年里监管层出台了一些列政策，规范行业，并刻画出未来行业发展的方向和走势。而2015年开年来，远在卫计委中主要负责基因测序产前诊断前端和后端管理的妇幼司发布了109家第一批产前诊断试点机构，不仅是确保医院具备条件开展测序技术临床应用，更进一步说明随着临床样本量的不断增加，二代测序在今年将出现一个新的增长亮点。

附件：第一批产前诊断试点入选单位和名单