10月30日，河北省卫生健康委召开全省卫健系统2023年民生工程推进情况新闻发布会。河北省卫生健康委妇幼健康处处长、一级调研员李保红参加发布会并回答记者提问。

记者：能否简要介绍河北省孕妇产前基因免费筛查项目的实施背景？

答：出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，不仅严重影响患儿健康和家庭幸福，而且导致因病致贫、因病返贫，影响经济社会发展和社会和谐稳定。中共中央国务院《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》、国家卫生健康委《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》均提出了强化出生缺陷综合防治，广泛开展产前筛查，减少严重出生缺陷儿出生。

河北省为人口大省，随着我国全面两孩及三孩政策的实施，高龄孕产妇逐年增多，出生缺陷发生风险随之增加。河北省委省政府坚持把人民健康放在优先发展的战略位置，高度重视妇幼健康工作，聚焦出生缺陷防治等重大民生问题，想人民之所想、急人民之所急，将基因检测先进技术应用于出生缺陷防控领域，满足人民日益增长的优生优育服务新需求。2019年7月，河北省在全国率先启动了孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目，之后两个项目统称为孕妇产前基因免费筛查项目，为全省建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供无创产前基因和耳聋基因筛查服务，通过孕期检测，及时对唐氏综合征和听力障碍等疾病进行早发现、早诊断、早干预，有效降低智力低下和聋哑儿的出生缺陷发生。2022-2023年，省委省政府连续两年将孕妇产前基因免费筛查项目列入20项民生工程，持续为群众提供精准高效、优质便捷的生育支持技术服务。

项目实施以来，覆盖率达95%以上，实现目标人群应筛尽筛，全省全覆盖。累计为全省319万人次孕妇提供基因检测服务，连续四年群众满意度99%以上，2022年获评国家卫生健康委出生缺陷综合防治典型案例。项目取得了良好的社会和卫生经济学效益，河北省出生缺陷防控工作取得积极成效。

记者：孕妇产前基因筛查过程中是如何保证筛查质量的？

答：孕妇产前基因免费筛查工程是以政府为主导，卫健、财政、残联等多部门联合推进的，我们按照“五个统一”工作标准严格执行。

一是统一流程。建立了以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以检测实验室为技术支撑的孕妇产前筛查与诊断服务体系，定点机构全部按照筛查-诊治-干预-随访的统一流程运行，形成了集宣传教育、产前筛查、产前诊断、遗传咨询、诊治干预、康复救助一体化服务模式。

二是统一标准。制定《河北省孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目实施方案》，明确技术规范，涵盖机构准入、人员资质、检测设备试剂、临床服务及检测技术流程等。各项目机构严格按照统一技术规范和相关标准开展基因检测服务，有效规范基因筛查临床应用，提高基因检测服务质量。

三是统一质控。印发《河北省孕妇产前基因免费筛查民生工程质量控制工作方案》，统一服务流程、工作程序及质量控制标准，进一步健全了质量管理体系。各机构严格按照方案要求，开展定点机构产前筛查与产前诊断质量控制，进行检测实验室全流程督导和飞行质控，进一步提升工作效率。

四是统一信息。项目配套建设了“河北免费产前筛查”微信公众号和“民生项目信息系统”，孕妇通过微信端进行预约登记、检测申请、报告查询，项目机构应用信息系统完成数据录入、审核及信息管理，卫生健康行政部门通过信息系统实现项目动态监管与绩效考核。

五是统一咨询。开展检测前咨询，项目机构人员告知筛查人群检测的目标疾病、目的意义、准确性及风险性，签署知情同意。进行检测后咨询，筛查结果为低风险人群，项目定点筛查机构进行定期产检建议及后续追踪随访，筛查结果为高风险人群，统一由项目定点产前诊断机构开展遗传咨询与产前诊断，咨询率要求达到100%。