近几年，猝死频频发生在中青年身上，无论是企业家、商界精英还是日常搬砖的写字楼白领，都难逃厄运。

　　冠心病是引起猝死的常见原因之一，那么我们能否通过基因检测预防或者提早告知风险呢？

　　根据《中国心血管健康与疾病报告2021》，中国心血管疾病现患人数为3.3亿，冠心病1,139万，冠心病患病人数持续上升，2019年中国城市居民冠心病死亡率为121.59/10万，农村为130.14/10万，较2002年呈持续上升趋势[1]。

　　什么是早发冠心病？

　　冠状动脉性心脏病，是指冠状动脉粥样硬化使血管腔狭窄或阻塞，或 (和) 因冠状动脉功能性改变 (痉挛) 导致心肌缺血缺氧或坏死而引起的心脏病，简称冠心病。早发冠心病是指冠心病发病年龄男性≤55岁，女性≤60岁[2]。

　　早发冠心病的危害性有哪些？

　　早发冠心病是一种发病时心肌损伤严重的冠心病，由于心肌缺血，还有可能会导致急性心肌梗死，各种心律失常、心脏扩大以及心力衰竭[3]。

　　大约有73%的早发冠心病患者至少有2个心血管疾病危险因素，43%的患者至少有3个危险因素，极易出现心梗复发，中风或者死亡等严重后果[4]。

　　早发冠心病患者十年内复发率约为52.9%，不仅给年轻患者带来精神压力，也带来沉重的经济负担。

　　我国研究显示，44.2%的家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia，FH) 患者罹患心血管疾病，FH患者冠心病风险较非FH患者增加15倍，早发心肌梗死患者中约有23.6%为FH患者[2]。

　　早发冠心病与遗传密切相关

　　早发冠心病与遗传因素及炎症脂质代谢紊乱高度相关，早发冠心病死亡风险与低密度脂蛋白胆固醇 (Low-Density Lipoprotein Cholesterol，LDL-C) 水平呈正相关，早发冠心病是FH常见的临床表型，与FH密切相关影响脂质代谢的LDLR、APOB和PCSK9基因突变是早发冠心病的重要病因之一[5]。

　　国内外常用指南或专家共识中，明确提出检测LDLR、APOB、PCSK9等基因致病性突变是诊断FH的金标准[2]。

　　因此，通过相关基因检测，可甄选出早发冠心病高风险人群，对该人群进行健康教育及早期干预，将降低该人群早发冠心病发病率，如对早发冠心病相关FH基因携带者尽早进行早期基础药物干预，控制其早发冠心病风险。

　　如图所示，相同的LDL-C水平范围内，致病基因突变患者的冠心病风险明显增高[5]。

　　中国人群常见早发冠心病风险基因检测

　　华大基因（300676）自主开发早发冠心病风险基因检测，采用多重PCR与高通量测序技术，检测内容包括LDLR、APOB、PCSK9三个早发冠心病风险基因以及APOE、SLCO1B1基因上他汀类降脂药指导位点。

　　不仅有助于筛查FH，评估早发冠心病风险，实现高危人群的早发现早干预，也可以帮助正在使用药物治疗相关疾病的患者有效地减少药物不良反应，提高药物有效性并减少因无效药物使用引起的支出。

　　Q1

　　我们的优势有哪些？

　　① All in one 一体化解决方案：疾病风险基因和药物基因同时检测；

　　② 覆盖度更高：涵盖早发冠心病风险基因上千位点；

　　③ 多场景解决方案：可应用于医院、体检中心、电商平台等多平台；

　　④ 多种样本采集方式：除外周血样本在医疗机构采集外，口腔拭子在家轻松采集。

　　Q2

　　哪些人群适用于早发冠心病风险基因检测？

　　① 有早发冠心病等心血管疾病的人群；

　　② 有早发冠心病家族史或有动脉粥样硬化影像学证据人群；

　　③ 有高血压、高血糖和高血脂人群 (成人血清LDL-C≥4.1mmol/L)；

　　④ 一级亲属有上述三种情况或之一的人群；

　　⑤ 伴有胸闷，胸痛，心慌，气短，呼吸困难等症状的人群；

　　⑥ 关心心血管健康的人群。

　　Q3

　　多久可以出检测结果？

　　实验室收到合格样本后12个工作日内出具检测报告。检测报告清晰简洁，通过模块化分区，报告正文展示早发冠心病相关风险基因与他汀用药指导基因位点的主要检测结果，对于疑似变异和变异的相关位点进行详细的结果解读，便于医生和受检者对于报告结果的理解。

　　结 语

　　通过对血脂异常人群进行早发冠心病风险基因检测可以针对疾病进行早发现早干预，实现慢性病“防大于治”的管理目标，并且，通过药物基因检测降低他汀类药物不良反应风险。

　　从长远来看，对于血脂异常的人群进行早发冠心病风险基因检测，不仅可以提高中国居民的主动健康意识，还可以加强中国居民对血脂健康的重视程度和治疗依从性。