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体检要不要做肿瘤基因检测?

更新时间:2022/5/3 17:40:18 浏览次数:2589

年底不少机构推出肿瘤基因检测相关的体检套餐,增设抽血检测基因,预知患癌风险的项目;有些标明“肿瘤易感基因检测25项”;有的则称抽一次血能检测106项与癌症相关的基因,精准指导肿瘤预防。这些项目要不要做?


高风险人群应加强预防目前,公立医院对于预防性肿瘤易感基因检测的开展仍持谨慎态度。我们更推荐有肿瘤遗传家族史的人群进行基因检测。三代血亲内出现过肿瘤患者的人群都属于遗传高风险人群。


现阶段适合开展基因检测的癌种包括乳腺癌、胃癌、肠癌、以及一些罕见癌种,因为已经找到了与之直接相关的肿瘤易感基因。预防性肿瘤易感基因的检测过程相对简单,被检测者只要抽血即可,属于无创的检测范畴。


很多人对检出结果忧心忡忡,其实大可不必。携带致病性突变,只在一定程度上会增加其罹患肿瘤的风险,并不意味着相应癌症将必然发生。


检出存在易感基因后,则应在医生指导下,加强定期检查。如有肠癌易感基因的人,需要定期进行肠镜检查;BRCA1/2突变的人,要定期接受B超检查。相关人群可以通过加强定期检查,实现早发现、早治疗。此外,部分患者还可以采取预防性的治疗举措。例如,乳腺癌患者存在BRCA1/2有害突变,医生根据综合考虑,会建议患者进行卵巢预防性手术;结直肠癌的高危人群,可以在胃肠镜检查时,摘除息肉组织,减少癌变的风险。


肿瘤患者应该留份基因报告目前,复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心更多为已确诊的肿瘤患者提供基因检测。患者在接受治疗之前,可通过基因检测寻找有效的作用靶点,进而选择针对性的靶向治疗药物。


同时,基因检测还有助于新型靶向药物的研发。在经过对中国患者的基因大数据的积累和研究,将研发出更适合中国人群的靶向药物。我们建议肿瘤患者在做过穿刺或肿瘤切除,获得组织样本后,可以尽快进行基因检测。抗癌药物的研发日新月异,不断有新的靶向药物问世,有些肿瘤在未来或研发出针对性的基因靶向药物。如果患者因为样本保存时限过长而无法进行基因检测,将无法确知能否使用这些药物,难免留下遗憾。


做基因检测前要先去看遗传门诊建议准备进行基因检测的肿瘤患者或者高危人群,要先前往遗传咨询门诊就诊。医生会根据每个人的实际情况,分析判断其应该进行哪些基因的检测,还会根据检测报告为患者制订防癌方案,降低相应肿瘤的发病风险。

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