先天性心脏病、先天性耳聋、唇腭裂、唐氏综合征、神经管畸形，这些陌生而又熟悉的名称，就是我们常说的“出生缺陷”，是导致新生儿终生严重残疾甚至死亡的严重疾病，是许多家庭不能承受之重，更是亟需全社会重视的问题！

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面对愈演愈烈的新冠肺炎疫情，美国总统特朗普于8月28日表示，美国政府计划购买雅培公司（Abbott Laboratories）1.5亿人次的新冠抗原检测试剂盒，试剂盒单价为5美元，采购总额达到7.5亿美元。

9月8日，据新华社消息，其专访了“人民英雄”国家荣誉称号获得者、中国工程院院士陈薇。针对国内新冠疫苗的特点、大规模上市时间、适宜接种的人群、预防效果等问题作了详细解答。

新型冠状病毒感染引起的肺炎疫情至今仍在全球肆虐，且感染病例数在突破2000万后仍在继续攀升。经过全国上下艰苦努力，我国新冠肺炎疫情防控向好态势进一步巩固，为全面落实“外防输入、内防反弹”的总体防控策略，防控工作已从应急状态转为常态化。

9月6日下午，据人民日报消息，中国生物特异性免疫球蛋白已在服贸会上首次公开亮相。在9月4日-9日于北京举办的2020年中国国际服务贸易交易会上，受邀在公共卫生防疫专题展区参展的国药集团中国生物，拿出承研的两款新冠灭活疫苗以“主咖”身份亮相。

近日，西班牙巴塞罗那生物医学研究所（IRB）的 Fran Supek 等人在 Nature Genetics 上发表题为：DNA mismatch repair promotes APOBEC3-mediated diffuse hypermutation in human cancers 的研究论文。

由北京海关和宁波胤瑞团队合作开发的“手持全自动封闭式核酸QPCR分析系统”CarryOn P1000Q及配套开发的SARS-CoV-2核酸检测试剂盒，于近日顺利通过海关总署科技司组织的项目验收。这台新型的现场化快速核酸检测设备，可40分钟完成新冠病毒的现场自动化核酸检测，设备的技术性能获得了与会专家组和海关主管部门的一致好评。

在全球新冠病毒（SARS-CoV-2）感染数量不断攀升、特效药迟迟未到、香港确认新冠感染复阳个例的情况下，新冠疫苗和新冠病毒感染后抗体持久性愈发成为关注焦点。而在6、7月份先后发表于《自然·医学》（Nature Medicine）和《新英格兰医学杂志》（NEJM）的两项研究提示新冠病毒感染后患者抗体迅速衰减，更让人们担忧疫苗或自身免疫对抗新冠病毒的长期有效性。

产品做质检报告时必须盖有CNAS和CMA章，这就要求许多相关行业实验室须通过CNAS（实验室认可）和CMA（资质认定）。对于新建实验室，尤其是还在规划建设初期的实验室，CNAS认证和CMA认证哪个更好通过？如何实现CNAS与CMA体系二合一？

近期，欧洲脓毒症联盟主席、欧洲休克学会主委、希腊脓毒症研究院主席Evangelos J. Giamarellos-Bourboulis教授团队在Research Square预印本平台发表了一项关于肝素结合蛋白（HBP）和白细胞介素6（IL-6）在新冠肺炎中的研究

检验项目 | PCT（降钙素原）与CRP（C-反应蛋白）的临床应用

糖化白蛋白与糖化血红蛋白结果严重不符，背后真相是什么？

准确和灵敏地检测罕见突变，对于CRISPR基因组编辑技术的安全应用和癌症的早期诊断等一系列研究具有重要意义。虽然现有的高通量测序技术已经有了长足的进步，但是目前由于建库和测序过程中导致的错误还是在所难免，所以难以检测到大量样品中的罕见突变【1】。

在肺癌患者中，有一批携带驱动基因突变的患者，在治疗上可以针对突变的基因采用靶向治疗。在预后上，这部分患者也往往具有较长的生存期。目前，指南推荐了9个靶向治疗的相关基因，他们分别是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年刚进入指南的NTRK基因。为了识别这一部分患者，患者需要进行基因检测，而基因检测的方法有哪些呢？

被称为“生命健康第一杀手”的癌症令人闻之色变，但如果能早点找出这个“杀手”，它便难以“行凶”。列入国家重点研发计划的“恶性肿瘤筛查早诊的液体活检技术研发及评价研究”项目日前在京启动，助力多癌种早筛关键技术突破。

鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体（BRAF）基因是RAF 家族的一个重要成员，其编码的蛋白由783 个氨基酸组成，由于第15 外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶（T）和腺嘌呤（A）的错义突变，导致翻译蛋白600 位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代，产生蛋白序列改变。

虽然主任经常在科务学习中提醒新入职的同事们在发报告时不要把结果为0的报告审核出去了，免得闹笑话，容易造成临床和患者对我们专业度的怀疑。但偶尔还是会发现部分同事会把0的结果审核，这中间除了与工作量大，没核对清楚有关，更主要的原因还是对这其中的专业认知不够。

1.唐氏筛查是什么？ 我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

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