我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率约5.6％，专家预计未来数年出生缺陷率可能进一步升高。多位接受记者采访的专家呼吁，应在今年9月公布的《国家残疾预防行动计划》基础上，启动全国性出生缺陷免费筛查防控行动，大力推广基因检测等先进防控技术，从“源头”上确保“健康中国”战略有效落地。 

出生缺陷持续高发　“健康中国”面临挑战

地中海贫血，简称“地贫”，是一种珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血疾病，属于常染色体隐性遗传疾病，需要长期输血维持生命；造血干细胞移植是唯一能根治地中海贫血的方法，但手术费用高达数十万元甚至上百万元；只有1％的患者寿命超过20岁，接近一半在5岁前夭折。

中国工程院院士、清华大学生物医学工程系教授程京介绍，致聋原因分为先天性、迟发性和药物性三种，所有致聋因素中有60％为遗传因素所致。“未进行产前耳聋基因筛查、未有效指导迟发性耳聋患者安全用药，是耳聋产生的最主要原因。”他呼吁，应重视致聋原因的科普，做到早筛早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

第三军医大学遗传学教授、重庆西南医院妇产科产前诊断中心主任姚宏说，“虽然近年来我国在出生缺陷防控方面取得长足进步，但社会对此认知仍严重不足，高龄产妇增加也加剧了出生缺陷风险，这是落实‘健康中国’战略、提高人均寿命绕不开的难题。”

基因筛查优势明显　推广面临两大难题

近年来我国基因技术快速发展，单基因、多基因和染色体变异等遗传性出生缺陷完全可以通过基因筛查技术进行防控。同时，基因检测相比传统的筛查方式优势明显。目前各地普遍采用物理方法进行新生儿听力筛查，存在漏筛、误筛等不足，也不能检测出迟发性、药物性耳聋，而无创产前筛查（NIPT）只需抽取5毫升孕妇血液进行检测，检出率可达99.9％。

虽然基因检测有诸多优势，但目前在应用推广中仍面临社会认知和费用两大难题。姚宏说，目前全国只有109家大型综合医院、专科医院和极少数第三方机构提供基因检测服务，覆盖区域和人口有限。

建议政府采购服务　全面推广产前基因筛查

在我国正常人群中，遗传性耳聋基因携带率达5％左右，因此仅仅依赖于聋人的筛查和干预不足以从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病。部分遗传基因致聋疾病，新生儿出生时听力可能是正常的，以致于新生儿常规听力筛查无法检测出来，但基因筛查可以弥补听力筛查的缺陷。“目前人口流动性大，很多聋病患者的发病都是散发的，夫妇在生育前进行基因筛查，可以避免家庭痛苦和负担，这非常迫切！”姚宏言辞恳切。

虽然基因检测的“卫生经济学”效益可观，但只有北京、广西、广东等地以政府买单、群众自愿的方式免费提供了部分产前基因筛查项目；同时，各地各项检测的价格、政策标准不一，如福建NIPT检测定价为1400元，而四川定价为2400元；少数省份将NIPT、耳聋、“地贫”等基因检测纳入了医保范围，有的省份针对特殊家庭提供免费检测，有的则给予一定额度的补贴，但大多数省份尚未出台相关政策。

程京表示，通过遗传性耳聋基因检测，可以确定一个人是否携带缺陷基因。针对当前各地政策有别、标准各异的现状，程京、姚宏等专家建议，应从国家层面出台相对统一的政策标准，以政府采购服务方式全面、免费推广产前基因筛查。

此外，专家还呼吁加大对产前基因检测的宣传力度，增强社会认知度、接受度；合理增加提供基因检测服务的医疗机构和第三方服务机构，加快新技术的开发应用，在帮助降低出生缺陷的同时促进基因产业快速发展。