检测技术

注：1.家系全外可以区分单亲同二体和单亲异二体

2.单样本的CMA检测会遗漏单亲异二体

3.不加STR的低分辨率的低深度的CNV-seq会漏UPD

UPD相关印记疾病的产前检测

在充分知情同意的前提下可针对低风险人群进行产前筛查。