国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心于2024年1月11日公开《人类FMR1基因检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）》产品注册技术审评报告。申请人：厦门百欧迅生物科技有限公司。

本试剂盒用于体外定性检测人 EDTA 抗凝外周全血样本提取基因组 DNA 中 FMR1 基因 5’非转译区的 CGG 重复数。检测结果用于确定 FMR1 基因是否为全突变型，用于脆性X 综合症的辅助诊断，检测果仅供临床参考。脆性 X 综合症为常见的遗传性智能障碍疾病之一，发病率仅次于唐氏综合症，根据统计，此症男性罹病率约 1/4,000，女性罹病率约1/5,000-1/8,000。患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等。致病原因是 X 染色体上 FMR1 基因 5’非转译区内发生 CGG 重复次数异常增加，导致维持脑部正常神经 传 导 的 FMRP 蛋 白 缺 乏 或 减 少 。美 国 医 学 遗 传 学 会（ACMG）依据 FMR1 基因 CGG 重复次数，定义出 CGG 重复次数小于 45 为正常型、CGG 重复次数 45-54 为中间型、CGG重复次 55-200 为前突变型及 CGG 重复次数大于 200 为全突变型，正常型和中间型不会有临床症状，前突变型称之为携带者，全突变型就会成为患者。

来源：NMPA