2020年7月21日，Nature Communications （IF=12.121）发表了复旦大学金力院士等领衔的研究团队的最新研究成果"Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test"。

研究人员利用由鹍远基因原创研发的ctDNA甲基化多癌筛查技术PanSeer方法，发现对于结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤，在达到现有临床确诊金标准之前，甚至在病人出现自觉症状前，早期的癌症信号——微量肿瘤甲基化就存在于血液循环之中，并可以被无创检测。

基于前瞻性健康人群大型队列--泰州队列，研究人员从123,115个随访人群中纳入了191个在采样时间点1-4年后确诊肿瘤的病人血液样本，和223个在当地医院确诊后采集的肿瘤病人血样，以及414个随访超过10年且未被诊断为肿瘤的病人样本作为对照人群，利用PanSeer方法检测ctDNA甲基化。

对于确诊后采血患者（post diagnosis），该方法有效地区分了结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5个不同癌种与健康对照组，诊断性能AUC达0.97。对于在采样时间点1-4年后确诊肿瘤的患者，这一技术对确诊前不同时间采集的5个不同癌种血样的检测敏感性相似，诊断性能AUC达0.99。

利用泰州前瞻性队列的样本，复旦研究团队在严格意义上证明DNA甲基化测序能够比传统诊断方法提前1-4年发现癌症。

该文通讯作者为复旦大学泰州健康科学研究院特聘研究员、瑞典卡罗琳斯卡医学院终身教授叶为民，鹍远基因联合创始人兼董事长高远副教授，加利福尼亚大学圣迭戈分校生物工程系教授、鹍远基因联合创始人张鹍，加利福尼亚大学圣迭戈分校生物工程系博士后和副研究员、鹍远基因联合创始人兼CTO刘蕊，复旦大学常务副校长、生命科学学院教授金力院士。

原文链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-020-17316-z