据统计，在有乳腺癌或卵巢癌个人病史或家族病史的妇女中，约10%的妇女在体内有至少一个基因突变，而这些突变可能导致癌症。如果患者能提早知情并提醒她们的医生改变护理方案，这将对癌症的防治产生积极的作用。目前，一组多基因测序正在投入使用，但其临床价值如何尚不得而知。研究者们通过研究定制了种系-DNA测序组合试剂盒，用以对它的临床价值进行评估，该试剂盒的用途是在临床样本里检测癌症风险。

美国加利福尼亚州斯坦福大学医学院的科学家收集了198名妇女的血样，她们在2002年至2012年间接受了乳腺癌早发基因1 (BRCA1)和BRCA2的检验。科学家用一份血样通过基因组合可以同时了解几个基因的序列。人体内共有大约21,000个基因，这项技术检测的基因数量不超过100个。

美国加利福尼亚州旧金山市的InVitae实验室是一家经过临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室，他们负责执行测序。测序的手段包括采用安捷伦公司(Santa Clara, CA, USA)的SureSelectXT协议构建测序文库，用KAPA生物系统公司(Woburn, MA, USA)的文库量化试剂盒量化之，并用安捷伦公司的Bravo自动化液体处理平台自动执行这些步骤。之后，在Illumina公司(San Diego, CA, USA)的MiSeq平台上采用2×151碱基对的配置对量化后的文库进行测序，能达到至少400倍的平均覆盖度。

测序结果显示，198名妇女中的57人携带了BRCA1/2突变，组合试剂盒评估了42个基因，科研小组发现，没有BRCA1/2突变的141名妇女中有14人体内携带了临床可变异基因。这些可能发生变异的基因所导致危险，需要临床医师改变日常护理方式来预防，比如更频繁地筛查携带者。然而，使用基因组合的检验并未消除这些变异意义不明的问题。意义不明变异指的是一个基因序列偏离群体，而这些基因变异的临床作用都是尚未可知的。测序结果显示，没有BRCA1/2突变的141名妇女中每个人体内都有大约两个意义不明变异。

这项研究的资深作者James Ford博士说："当前是一个困难的时期，我们不但需要知道普通人群中这些癌症相关突变的发生率，还需要意识到，很可能每个人都携带一个或多个意义不明的基因变异，且至少要在体内持续存在一段时间。这一信息是人们想知道的吗？它有帮助吗？也许，10年之后随着我们更多地了解这些基因变异的临床意义，情况会有所改观。"该研究最早于2014年4月14日发表在《肿瘤学杂志》(Journal of Oncology)上。