2007年，美国最大的分子诊断公司Quest Diagnostics子公司——Athena Diagnostics 给患儿Christian Millare进行了SCN1A基因突变检测。2008年5月1日，两岁的Christian疾病发作并不幸去世。此后死亡患儿母亲Amy Williams 通过咨询专家和查阅发表的文献，再结合Christian的病历，她坚信儿子的生命不应该这样过早的结束。8年后，Williams对Quest 诊断公司和 Athena诊断公司提出了诉讼。

上个月，Williams在美国南卡罗来纳州里奇兰县第五司法巡回法庭上提出了该诉讼，称由于Athena诊断公司未遵循联邦实验室的规章制度对基因突变进行准确分类，从而导至她儿子癫痫发作并引发后续的治疗，最终病情恶化导至死亡。

在本次案例中，Williams指责Athena公司将她儿子的SCN1A突变当做不明变体（VUS）处理，这意味着在2007年该诊断实验室没有足够的证据证明该突变和癫痫的关联及确定其是否为良性。Williams称当时实验室没有足够的证据表明该突变是她儿子的致病因素。该诉讼引用了2006年与2007年发表的两篇文章，其中一篇论文提及Christian的特殊突变已在研究中，且在其他癫痫患者中也发现了该变异。2007年发表于《Brain》杂志的论文作者之一是Athena公司的遗传学首席董事Sat Dev Batish。

此外更加复杂的是，Williams表示，2007年6月份Athena公司发布的不明变体报告对她不利。在寻找儿子死因多年后，她终于在2014年了解了实情——2014年秋天她获得了Athena公司的原始不明变体报告，并了解到该公司目前已将SCN1A突变归为致病突变。但2015年Athena公司发布了一份报告，并发表文件证明目前实验室所使用的变体分类方法与2007年的相同。

Putcha说，"该公司发现错误并修改最终报告后未及时通知患者及其家属，而是蓄意隐瞒错误或延迟通知，这不仅对病人，对很多人来说都特别让人不安。"

本次投诉进一步指出，"2015年之前，Quest 和Athena公司就意识到大量患者受SCN1A突变分类错误的影响。"如果诉讼继续进行，陪审团下一步将判定2007年文献中是否有足够的证据证明Christian携带的突变与Dravet综合征相关。

当谈及此次诉讼时， Quest公司拒绝讨论未决诉讼。Williams将起诉该公司已获惩罚性赔偿，同时她更希望看到法律作出改变以要求实验室更加负责。

目前为止，实验室如何分类和解释检测到的变体以及如何生成报告还没有标准的规定，对此，美国医学遗传学和基因组学学院于2008年和2015年制定了标准，然而认证机构认为实验室应自愿采用这些标准，并没有强制要求实验室的变体分类过程和数据报告公开透明。虽然目前法律帮助患者获得更多的试验结果，但在遗传学领域中，变体的解释和报告标准仍在不断发展，而行业参与者、监管者及医生（将信息反馈给患者）之间几乎没有什么协议。如何在报告中纳入信息？报告直接反馈给患者还是医生？尤其是当涉及不明变体的时候，这些都没有明确的规定。