近日，全国首个儿科诊断不明疾病诊治中心——"复旦大学儿科诊断不明疾病诊治中心（UDP）"（以下简称"儿科UDP"）在复旦大学附属儿科医院成立。儿科UDP针对"疑难杂症中的疑难杂症、罕见病中的罕见病"， 将与美国波士顿儿童医院、辛辛那提儿童医院、洛杉矶儿童医院、杜克大学儿童医院等世界知名儿童医疗机构开展协作，对疑难病例进行会诊。

近年来，儿科医院通过构建"精准医学中心"、"分子遗传诊断中心"等诊治平台，使得近3000例复杂疾病及罕见病患儿得以确诊，其中包括近2000例单基因疾病患儿，以及百余例染色体拷贝数异常性疾病患儿，并给予了精准治疗，为儿科UDP的成立奠定了坚实基础。同时，儿科医院参照美国UDN的标准并借鉴其模式，通过与一些国际知名儿童医疗机构的合作与交流，为儿科UDP的建设提供了技术支撑。

儿科UDP主要集中接纳诊治一些诊断不明的复杂疾病患儿，其纳入标准包括，既往国内其他三甲医院就诊但仍无法明确诊断的疾病经过相关专科会诊仍无法提供明确诊治策略的疾病，尤其是多器官多系统受累疾病和罕见病。儿科UDP对符合标准的患儿进行筛选、伦理审查，取得其家长知情同意后，每两周选择2-4个病例，举行儿科UDP专项讨论会，参与的专家团队涵盖了儿科医院所有临床科室，以及影像医学、检验医学、分子诊断中心等医技部门。专家团队通过对患儿病史的全面回顾，做进一步深入、细致的体格检查，例如测量肢体长度、口唇厚度等，将体检数据充分量化和评估，对各相关实验室检查结果和影像学检查结果进行再分析，将病理切片图像实时远程会诊并发送至洛杉矶儿童医院等国际知名儿童医疗机构，对患儿的病情做出综合判断，制定进一步的诊治计划，同时密切随访患儿的病情变化及治疗进展。

儿科医院院长黄国英教授表示，儿科UDP收治的患儿，他们通过常规的检测手段，往往不能给予明确的诊断，因此诊断和治疗都是探索性的。未来随着儿科UDP的进一步完善和成熟，将建立可以覆盖全国的儿科UDP协作网（CPUDN），让更多的诊断不明复杂疾病患儿受益。