基因测序可以为肿瘤的早期筛查、早期诊断和药物研发提供重要依据，并为肿瘤精准医学的实施奠定基础。近日，协和医学院和百度合作的食管癌研究项目正式签约，此项目旨在发现与中国人密切相关的食管癌早期诊断的标志物，为食管癌的早期筛查和诊断提供科学依据，并为食管癌靶向药物的研发提供靶点依据。

生物标志和靶点研究紧迫
据估算，全球50%以上的食管癌患者在我国。由于缺乏早期诊断的标志物，大部分患者发现时已是晚期，加上缺乏有效的临床治疗药物，患者的5年生存率仅为10%左右。

分子肿瘤学国家重点实验室研究员、博士生导师刘芝华表示："目前，欧美的食管癌研究对我国医学界并无太多借鉴价值。因此，进行食管癌全基因组的测序分析和功能研究，找出食管癌早期诊断的生物标志和药物靶点迫在眉睫。"

据了解到，分子靶向治疗通过作用于肿瘤细胞特定靶点，在多种肿瘤中显示出良好的疗效。在食管癌的治疗中也相继对一些药物进行了临床探索和应用。现实情况下，在EGFR、HER2＋等通路靶向药物中，多数Ⅱ、Ⅲ期临床研究结果令人失望。此外，还有一些新靶向药物的研究结果值得期待。目前大多数食管癌相关靶向研究均来自于西方人群的食管腺癌或食管胃结合部癌，国内数据相对缺乏，期待国内进行的尼妥珠单抗的临床研究能带来振奋人心的结果。

互联网改变医疗需深层探索
实际上，我国在食管癌基因测序、遗传突变方面的研究一直都在悄然开展。由詹启敏领衔的中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究团队近些年与华大基因、汕头大学医学院等单位的科研人员合作，通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，系统地揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因。

据詹启敏介绍，对潜在治疗靶点进行分析，发现PI3K是食管鳞癌突变频率最高的潜在药靶，并发现PSMD2、 RARRES1、 SRC、GSK3β和SGK3等潜在新药靶。据悉，2014年5月1日，《Nature》杂志正式发表了上述重大科学成果。

据了解，此次协和医学院和百度合作的食管癌研究项目在实施层面由北京协和医学院分子肿瘤学国家重点实验室承担。按照计划，合作项目将于2016年初启动，在两年内完成1500例食管癌患者的组织样本收集，100个食管癌家系血液样本的收集，并将在2017年年前完成整个项目的测序和生物分析工作。

此外，开展食管癌的医学研究需要进行的全基因组测序和比对过程中会产生大量数据，这些数据的存储、生物学分析、临床相关性分析都需要巨大的数据存储与运算能力。