尽管遗传变异拥有坏名声，但大多数的突变是无害的。就算是在非常稀有的遗传疾病中，究其根本，只有一至两个遗传变异是疾病的成因。长久以来，如何区分有害和无害的突变是一个巨大的挑战。

据悉，洛克菲勒大学研发的新工具旨在预测一个人类基因是否拥有造成疾病的突变。他们希望这一工具能帮助基因数据研究员们过滤掉不符合的基因。

"在干草堆里捞针，并协助去除一些干草，"Yuval Itan，研究的资深作者说。"过滤掉杂音，发现那些感染数据的基因是关键的。"

通过基因库分析，研究员们发现58%的稀有遗传变异只存在于2%的人类基因中。从研究观察中，他们推论在一般人群中时常变异的基因是不可能造成遗传和稀有的疾病。

基因破坏指数标准则考虑了一个基因在一般群体中变异的多寡，或"累积变异破坏"的程度。 "用这个方法，最多可以有60%的不相干变异被去除，"Itan解释道。"基因破坏指数能帮助科学家们更为快捷、简单的进行测序数据整理工作。"