英国:开展基因测序工作,目标人数10万
更新时间:2015/9/23 14:15:08 浏览次数:2338随着美国精准医疗计划如火如荼的展开,英国也计划在2017年完成10万人的基因测序工作。当前,学界人士对于使用基因筛查作为诊断工具有浓厚的兴趣。如果检查能筛出疾病相关的基因突变,这样治疗就更加有的放矢。
但一般的基因测试通常不能为诊断提供多少依据,因为目前的基因测试聚焦于在特定染色体上的特定基因。在类似于双胞胎的案例中,研究者们不得不筛查所有基因,来寻找致病基因。就目前来说,这种检验非常稀少。但一些大规模的研究项目正准备把全基因组筛查加入到常规医学诊断中。
英国对于基因组医学壮志满怀,启动了10万人基因组计划。该计划由12年开始,赢得了英国首相David Cameron的个人支持。该计划投资3亿英镑,对英国国民健康服务中心(National Health Service,NHS)的癌症、少见疾病和传染性疾病病人进行测序。该计划旨在寻找疾病的致病基因,为临床提供更好的诊断工具,为病人提供个性化治疗,最终促进英国基因产业。
JohnBell认为,英国卫生医疗系统是国家资金支持的,因此非常适合执行这种大规模的基因组医学实验。Bell是牛津大学(University of Oxford)的医学研究者,同时也是Genomic England公司的董事。Genomic England是英国国民健康服务中心附属的一家公司,是10万人基因组计划的主要实施公司。NHS有非常详细的病人信息,将这些与基因筛查结果联系起来,能更清楚地认识到疾病和基因之间的联系。Bell指出,多种证据表明,全基因组筛查能够帮助诊断和治疗多种疾病,NHS希望能把全基因组筛查作为常规医学手段。
但在这个目标实现以前,10万人基因组计划还有很多问题需要克服。从这么多人身上提取DNA样本本身就是一件繁琐的事情,除此之外,确定哪些基因突变是致病的,哪些是无害的也是一件棘手的事情。这需要大量的数据、时间,还需要专门的软件来干这些事情。

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