国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心于2024年8月13日公开《人 CYP2C19、ALDH2、ApoE 和 SLCO1B1 基因检测试剂盒（PCR-飞行时间质谱法）》产品注册技术审评报告。申请人：浙江迪谱诊断技术有限公司。

本产品用于体外定性检测人体外周血样本中的 CYP2C19、ALDH2、ApoE 和 SLCO1B1 基因多态性，可检测的多态性类型包括 CYP2C19 （ c.681G>A 、 c.636G>A 、 c.-806C>T ）、 ALDH2（c.1510G>A）、ApoE（c.388T>C、c.526C>T）和 SLCO1B1（c.388A>G、c.521T>C）。

本试剂盒针对 CYP2C19、ALDH2、ApoE 和 SLCO1B1 四个基因八个位点的多态性检测，设计特异性多重 PCR 引物和多重延伸引物，以人基因组 DNA 为模板，在一个反应体系内对多重 PCR 引物所在区域进行同时扩增，扩增产物以 SAP 酶去除多余 dNTPs，然后对待检位点同时进行单碱基延伸，位点特— 6 —异性的延伸引物将在突变位点处延伸一个碱基并终止。延伸引物将根据突变类型的差异而连接上不同的 ddNTPs，形成分子量差异。

再选用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）技术将样品分散在基质分子中并形成晶体。当用激光照射晶体时，基质从激光中吸收能量，样品解吸附，基质-样品之间发生电荷转移使得样品分子电离，电离的样品在电场作用下飞过真空的飞行管，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测，即通过离子的质量电荷之比（M/Z）与离子的飞行时间成正比来分析离子，并测得样品分子的分子量。例如，检测 DNA 样品时，DNA 离子按其质量大小先后通过检测器，DNA片段越短，越早到达检测器。