2024年1月11日，产前诊断领域迎来了里程碑事件：国家药品监督管理局（NMPA）批准了安诺优达基因科技（北京）有限公司的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准：20243400077）上市。值得注意的是，这是NMPA批准的中国首个CNV-seq产品，可以同时检测羊水样本中染色体非整倍体及CNV变异，不仅为未来监管机构批准类似产品建立了标准，也提振了行业内对高通量测序技术（NGS技术）应用于产前诊断的信心，更标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步。