近日，北京大学第一医院泌尿外科龚侃教授课题组在vonHippel-Lindau综合征（VHL）基因相关肾癌的遗传学研究中获得新突破，课题组不仅发现了国人VHL病遗传性肾癌患者家系的特点，还明确了国人散发性肾癌患者中VHL基因的突变特点。相关论文先后发表在Urology杂志及Cancer Research杂志上。

龚侃课题组发现，无家族史家系中VHL基因新突变比例高于有家族史家系，提示新发突变大多发生在无疾病家族史的患者中。这项研究提示，中国VHL病患者家系中新发突变较多，对于没有家族史的患者也要考虑VHL病的可能。龚侃课题组通过对VHL病患者家系资料进行统计分析，发现中国VHL病患者家系中子代的发病年龄早于亲代，且临床症状更重的特点，提示中国VHL病患者家系中存在遗传早现的现象。在此基础上，课题组进一步探究了VHL病遗传早现的发生机制，通过对正常对照及患者端粒长度进行测定，证实VHL病的遗传早现与端粒长度的进行性缩短相关。

该研究结果不仅有助于临床诊疗中开展VHL病患者的遗传咨询，同时为VHL基因相关肾癌的后续研究提供了新方向，具有重要的科学意义。